trombofili

Hurtig overgang på siden

Folk langt fra medicin kender lidt om blodets patologier. Der er forskellige onkologiske sygdomme og den "kongelige" sygdom - hæmofili. Denne liste over blodpatologi er dog ikke begrænset. Desuden kan mange leve et liv uden at indse, at de er i fare.

Trombofili - hvad er det?

Trombofili er ikke en sygdom, ikke en diagnose, men en tilstand af kroppen præget af en øget tendens til at danne blodpropper. Faktisk er trombose en konsekvens af trombofili. Og det er en sygdom, ikke en forudsætning.

Under den århundredes lange udvikling i levende organismer, herunder mennesker, fremkom en unik beskyttende funktion - spontan hæmostase (hæmostase). Takket være hende er den levende væsen beskyttet mod dødelig blodtab med små og moderate sår. Og det er værdien af ​​blodkoagulationssystemet.

På den anden side skal processen med dannelse af beskyttende "blokeringer" i karrene styres og fastholdes. Her kommer antikoagulanter til undsætning.

Koagulationssystemets normale aktivitet afbalanceres af aktiviteten af ​​antikoagulant. Men når en sådan dynamisk ligevægt skiftes, forekommer der krænkelser i hemostasysystemet. Trombofili er en af ​​dem.

Denne patologiske tilstand kan være medfødt eller erhvervet. Arvelig trombofili udvikler sig på grund af mutationer i de gener, som er ansvarlige for syntesen af ​​koagulationsfaktorer eller deres antagonister. Den erhvervede form er forbundet med de særegne livsstil og sundhed:

• cancerpatologi;
• diabetes;
• fedme;
• graviditet;
• postpartum og postoperativ status
• dehydrering;
• autoimmune patologier;
• hjertefejl
• tager visse lægemidler (orale præventionsmidler, glukokortikoider, østrogener);
• lang venekateterisering.

Oftest overlapper genetisk trombofili og de ovennævnte risikofaktorer og udløser trombose. I mangel af provokerende træk ved øget trombose kan det dog ikke være hos personer med arvelig disponering.

Trombofili er ofte asymptomatisk - dens manifestationer er forbundet med den udviklede trombose og bestemmes af dens lokalisering. Dybe vener i underbenene påvirkes normalt. Samtidig observeres hævelse, træthed i benene, følelse af udbrud, cyanose eller rødme i huden.

En farlig komplikation - tromboemboli - adskillelsen af ​​en blodprop, efterfulgt af blokering af et mindre fartøj. Samtidig udvikler iskæmi eller vævsnekrose på grund af kredsløbssygdomme. Pulmonal tromboembolisme er en dødelig tilstand. Dens symptomer er akutte brystsmerter, chok, takykardi, bevidsthedstab og koma.

Blodpropper er oftest dannet i venerne. Ud over den vaskulære leje af de nedre ekstremiteter og lungearterien kan mesenteriske vener, portal-, lever-, renale, sjældne vener i de øvre ekstremiteter og hjernen påvirkes.

Arvelige trombofili - funktioner

Hvis de nærmeste blodpiger i en ung alder blev diagnosticeret med trombose og dets tilbagefald, eller patienten udviklede hormonal thrombophili mod hormonel erstatningsterapi eller orale præventionsmidler, giver det mening at udelukke arvelig trombofili ved at udføre genetisk analyse. Det udføres ved metoden med PCR (polymerasekædereaktion).

Denne metode gør det muligt at registrere ændringer i de gener, som styrer hæmostaseprocessen, og til at konkludere om tilstedeværelsen eller fraværet af arvelig trombofili.

Genetisk prædisponering for forhøjet blodkoagulation er forbundet med dominerende mutationer. Som du ved, er alle gener i hver menneskekrop til stede i en dobbelt mængde. Hvis mindst en kopi er påvirket af en dominerende mutation (heterozygot form), vil den patologiske tilstand manifesteres.

Når begge gener ændres (homozygot form), øges graden af ​​trombose og sværhedsgraden af ​​deres konsekvenser mange gange.

Ved arvelig thrombophili kan mutationer påvirke to grupper af gener:

• ansvarlig for aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer
• kodende for syntesen af ​​antikoagulanter.

I det første tilfælde forårsager ændringerne overdreven aktivitet af koagulationsforbindelserne: Leiden V-faktor og protrombin (faktor II). Disse mutationer forekommer allerede i en ung alder. Hos kvinder er sædvanlig graviditetstab forbundet med dem.

Hvis generne til syntesen af ​​antikoagulantia er beskadigede, ses et fald i deres koncentration. Arvelig trombofili er forbundet med mangel på proteiner C og S, antithrombin III. Homozygote nyfødte (med 2 defekte gener) har en høj dødelighed på 90-100%. Heterozygote babyer lider af fulminant purpura, ledsaget af sårdannelse af huden og udseendet af områder af nekrose på den.

Derudover bestemmes arvelig thrombophili ofte af mutationer af gener kodende for andre fysiologiske processers forløb.

Patologisk tendens til dannelse af thrombi er noteret ved medfødt hyperhomocysteinæmi, dysfibrinogenæmi, lidelser i fibrinolyseprocessen (destruktion af trombier).

Trombofili under graviditet - er det farligt?

Meget ofte udvikler trombose på baggrund af øget belastning på kroppen. Denne form for stressende situation er graviditet. Denne tilstand i en kvindes liv ledsages af en kolossal omstrukturering i alle organers og systemers funktion. Herunder ændringer i blodets sammensætning.

Kompenserende, for at beskytte den forventende mor mod overdreven blodtab under fødslen, øger kroppen koncentrationen af ​​koagulationsfaktorer. Denne tilstand øger risikoen for trombose af placentalskibe hos kvinder med arvelig trombofili 6 gange og kan føre til sådanne konsekvenser som abort eller abort.

Den farligste er perioden på 10 uger. Hvis denne milepæl blev overvundet, bør man huske på, at risikoen for trombose vil stige igen i 3. graviditets graviditet.

I dette tilfælde kan for tidlig arbejdstid eller placentabrudd med massiv blødning, der truer moderens og fostrets liv, forekomme. Hos børn i prenatalperioden er der tegn på forsinket udvikling og fetoplacental insufficiens.

Det er dog muligt at føde et sundt barn med diagnosticeret trombofili. Kvinder med en sådan arvelig disposition bør tage en ansvarlig tilgang til graviditetsplanlægning. Hvis en svangerskabshistorie, misbrug af abort, trombose, samtidig med at der tages hormonelle lægemidler, mislykkede IVF-forsøg eller en person fra blodrelaterede led herfra, bør den forventede mor testes for thrombophili.

Dette er en dyr, kompleks diagnostisk procedure, og det er ikke vist for alle, men hvis lægen antyder at du gør det, bør du ikke nægte det. Drug-kontrolleret trombofili giver mulighed for at bære og føde en stærk baby uden udviklingsmæssige handicap.

Men succesen i løbet af en sådan graviditet i nøje observation af lægen for den fremtidige mor og hendes strenge overholdelse af alle medicinske anbefalinger.

Diagnose af trombofili + test

Diagnose af trombofili er en flertrins og kompleks proces. Dens formål er at identificere et specifikt link, der kan mislykkes, og at bestemme sværhedsgraden af ​​den patologiske tilstand.

Selv en generel blodprøve kan skubbe en specialist til ideen om mulig thrombophili med sådanne resultater:

• øget viskositet
• øget koncentration af røde blodlegemer og blodplader;
• Forøget forhold mellem volumenet af dannede elementer og mængden af ​​blodplasma (forhøjet hæmatokrit);
• fald i ESR.

Find ud af, hvilke link hæmostaseproblemer gør det muligt at bestemme laboratorieindikatorer for sådanne indikatorer:

• protrombinindeks;
• trombintid
• D-dimer;
• APTT indikatorer (aktiveret partial thromboplastintid) og INR (internationalt normaliseret forhold);
• anti-Ha (undertrykkelse af Stewart-Prouer-koagulationsfaktoren);
• proteiner C og S;
• antithrombin III;
• koagulering og blødningstid
• faktor VIII;
• opløselige fibrinmonomerkomplekser;
• von willebrand faktor
• blod calcium;
• plasma omkalkningstid (aktiveret);
• fibrinolytisk aktivitet;
• lupus antikoagulerende middel.

Listen over parametre, der skal bestemmes, er omfattende, men i hvert enkelt tilfælde tildeler hæmatologen en undersøgelse af kun få karakteristika. Så under graviditet og planlægning er det vigtigt at have APTT, trombintid og protrombinindeks, fibrinogenindhold. De samme analyser udføres før operationen.

Behandling med antikoagulanter kræver kontrol af APTT, INR, anti-Xa. Hvis du har mistanke om den autoimmune karakter af patologien - lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombinindeks, fibrinogen. Og efter venetrombose undersøges alle de samme tests undtagen lupusmarkør og desuden proteiner C og S, D-dimer, faktor VIII og homocystein.

Hvis mistænkt arvelig disposition ved PCR-metode afslører genetiske markører for thrombofili:

1. Mutationer i generne af antikoagulerende proteiner C og S;
2. Defekter, der forårsager mangel på antithrombin III;
3. Leiden mutation;
4. Prothrombin (II) mutation;
5. Mutation i methylenetetrahydrofolatreduktasegenet;
6. Det defekte blodpladereceptorgen til glycoprotein IIIa;
7. Unormalt fibrinogen gen.

Behandling af trombofili - lægemidler

Behandling af diagnosticeret trombofili bestemmes af årsagen. Hvis den patologiske tilstand er genetisk bestemt, kan en fuldstændig opsving ikke opnås. I dette tilfælde anvendes substitutionsbehandling.

Det sigter mod at genopfylde de manglende koagulationsfaktorer ved hjælp af deres injektion eller plasmotransfusion. Når hyperagregation viser plasmaferes og dråbeplasma.

Erhvervede former for thrombophili behandles med antikoagulantia. Indikationen til deres formål er en kombination af 3 eller flere risikofaktorer. Når trombofili anvendes, anvendes de samme lægemidler som til behandling af trombose:

• aspirin;
• warfarin;
• klokkespil;
• pradaksa;
• heparin og dets derivater (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Folk med trombofili er vist at bruge folkemæssige midler, der tynder blodet. Ginger, frisk druesaft, tranebær te, tørret frugt, skaldyr er særligt nyttige. Fedt og stegte fødevarer bør fjernes fra kosten, da lipider i sammensætningen tykker blodet.

Ved graviditet skal du være sikker på at bære kompressionstøj: strømper og strømpebukser. Forventende mødre bør ikke forsømme træningsterapi, massage, daglig langsom gå eller svømning.

outlook

Trombofili er ikke en sygdom, men en forudsætning for den. Hvis du overholder de grundlæggende regler for forebyggelse, trombose og beslægtede komplikationer (tromboembolisme, iskæmi, hjerteanfald, slagtilfælde) ikke udvikles.

Først og fremmest skal du følge principperne om korrekt ernæring: omfatte friske grøntsager, frugter, bær, fisk og skaldyr, fedtfattige kød og fisk, fuldkornsbrød i kosten. Det er ikke nødvendigt at tillade stagnation af blod i venerne, hvilket bidrager til en stillesiddende livsstil.

Alle kroniske patologier og akutte infektiøse processer skal behandles straks eller holdes under kontrol. Systematisk hormonbehandling og erstatningsterapi til trombofili involverer regelmæssige undersøgelser af blodets koagulationsevne.

Trombofili er ikke en sætning. Tværtimod, ved at kende en sådan organisme, vil en intelligent person, der bekymrer sig om hans helbred, tage alle mulige foranstaltninger for at forhindre udvikling af livstruende komplikationer.

trombofili

Trombofili er en sygdom i blodsystemet, som er karakteriseret ved nedsat hæmostase, samt en tendens til at danne blodpropper. De vigtigste manifestationer af sygdommen - talrige og tilbagevendende trombose i visse dele af kredsløbssystemet. Normalt begynder de at udvikle sig efter en stærk fysisk overbelastning, efter skader af forskellig sværhedsgrad, kirurgi eller under barnets bæreevne (trombofili under graviditet er ikke ualmindeligt).

Hvis du starter denne tilstand og ikke begynder at behandle det, er det senere muligt at få hjerteinfarkt, dyb venetrombose, slagtilfælde, nyreinfarkt, tromboembolisme i pulmonal arterie. Disse forhold forårsager ofte patientens død.

Trombofili er en temmelig almindelig patologi. Medicinsk statistik er sådan, at den diagnosticeres hos 40% af den voksne befolkning. Risikoen for dannelse af trombose stiger på grund af den ugunstige miljømæssige situation, fysisk inaktivitet, tilstedeværelsen af ​​kroniske patologier hos mennesker. Diagnose og behandling af sygdommen er involveret i en phlebologist.

ætiologi

Alle etiologiske faktorer, der udløser progressionen af ​​thrombofili er opdelt i primær og sekundær.

Arvelig eller genetisk trombofili udvikler sig hos en person, der har en arvelig tilbøjelighed til det (transmitteret på det genetiske niveau).

Følgende betingelser kan "aktivere" sygdommen:

• mangel på protein C arvelig type. Dette stof er et naturligt antikoagulerende middel. Hvis dens syntese forstyrres i kroppen, vil dette føre til øget trombose;
• koagulationsfaktor V. Denne patologi svækker i en vis grad den fysiologiske proces af blodkoagulering, derfor fører det ofte til udviklingen af ​​trombofili;
• deterministisk mangel på antitrombin (genetisk). Dette stof er også en antikoagulant (en analog af protein C). Det er værd at bemærke, at dens mangel kan være enten medfødt eller erhvervet;
• kombineret arvelig trombofili. I dette tilfælde arver en person flere gener på én gang, som er "provokatører" af trombofili.

Menneskelig sekundær trombofili udvikler sig på baggrund af abnormiteter, der allerede er til stede i kroppen:

• trombocytose;
• erytem;
• maligne tumorer
• antiphospholipid syndrom;
• autoimmun patologi.

klassifikation

• vaskulær trombofili. Patologi udvikler sig normalt på baggrund af lidelser, der påvirker vener og kapillærer. Disse omfatter aterosklerose, vaskulitis og andre;
• hæmatogen. Patologier i blodkoagulationssystemet fører til dets progression. Denne form er den farligste, som viskositet og flydende blodforandring, som den udvikler. Dens øgede koncentration kan forårsage trombose, emboli af fartøjer med mellem- og stor kaliber, iskæmi og hjerteanfald;
• hypodynamisk. Det diagnosticeres i strid med kontraktiliteten hos blodkar i forskellige størrelser.

symptomatologi

Symptomer på sygdommen optræder gradvis. Det er værd at bemærke, at de ofte viser sig så svagt, at en person ikke tager nogen opmærksomhed på dem og ikke går til lægen. Symptomer på patologi er direkte afhængige af, hvor i blodet dannede en trombose, og i hvilket omfang blodstrømmen på dette sted forstyrres, og om patienten har baggrunds-somatiske sygdomme.

Det primære symptom, der angiver sygdommens udvikling, er smertefulde fornemmelser på stedet for blodpropper (arme, ben osv.) Samt øget ødem. I tilfælde af diagnosticering af trombose i benens vener udvikler en farlig komplikation ofte, der kan være dødelig - lungeemboli.

Hvis sygdommen har påvirket lungerne, forekommer disse symptomer:

• følelse af at springe i brystet;
• smerter i brystbenet
• patienten klager over vejrtrækningsbesvær og udseende af åndenød under normal fysisk anstrengelse.

I tilfælde af et ondartet forløb af patologien kan følgende symptomer opstå:

• vævsnekrose;
• endre i extremiteterne
• hæmoragisk purpura.

Trombofili og fødsel

Trombofili under graviditet manifesterer sig ofte. Der er to grunde til dette:

• yderligere belastning på den fremtidige moders krop giver en anden formet cirkel af blodcirkulationen - placenta;
• under fødslen i kvindens krop, begynder mekanismen for at øge blodets koagulationsevne "starter". Hovedformålet med denne proces er at reducere risikoen for mulig blodtab.

Kvinder med trombofili bør under konstant tilsyn af en læge om nødvendigt undergå et behandlingsforløb, da denne tilstand kan forårsage abort, fostrets udviklingsforstyrrelser.

diagnostik

• blodprøveudtagning til påvisning af tilstedeværelsen af ​​thrombophili;
• Ultralyd af blodkar
• Kontrastarteriografi - En teknik, der gør det muligt for læger at vurdere patronen af ​​blodkar i forskellige kalibrer;
• flebografi;
• Røntgenstråler;
• radioisotopforskning;
• analyse af tilstedeværelsen af ​​den genetiske faktor af polymorfier.

behandling

Flere læger - en phlebolog, en hæmatolog og en vaskulær kirurg - er involveret i behandling af patologi. Det er vigtigt først at identificere den egentlige årsag til sygdommens progression. Den mest effektive behandling er kun, hvis grundårsagen er elimineret.

Normalt lægger læger sig først på terapeutiske behandlinger.

Narkotika terapi omfatter følgende stoffer:

Også ofte ty til terapeutisk blodletting, hæmododeliment, transfusion af friskfrosne plasma.

Det er vigtigt under behandlingen at holde sig til en særlig kost. I dette tilfælde øges effektiviteten af ​​terapi flere gange. Fødevarer, der indeholder en masse kolesterol, er helt udelukket fra kosten. Det er også forbudt at spise fede og stegte fødevarer. På patientens menu med trombofili skal være til stede grøntsager, frugter, friske urter og tørrede frugter.

I den milde form af sygdommen udføres behandlingen ved intravenøs injektion af lyofiliseret plasma såvel som tørt donorblod. I svær form indgår fibrinolytiske lægemidler i løbet af behandlingen. De injiceres direkte ind på det sted, hvor embolus har blokeret blodkarret.

Behandlingsplanen er udviklet strengt individuelt for hver patient. For at normalisere blodcirkulationen anbefaler lægerne:

• Hyppig gang i frisk luft;
• udøve selv-massage;
• fytoterapi
• engagere sig i terapeutiske øvelser;
• svømning.

Folkelige retsmidler

Folkemedicin til behandling af thrombophili anvendes kun i tandem med lægemiddelterapi. Det mest effektive betyder:

• tranebær te;
• druesaft;
• te fra meadowsweet;
• hvidløg;
• tinktur fra kløver;
• tinktur af hestekastanje
• tinktur fra frøene af Sophora japansk.

komplikationer

• som følge af trombose af hjernens blodkar kan der forekomme områder med iskæmi i organet. Stropper og blødninger er heller ikke udelukket;
• tarm nekrose;
• bughindebetændelse;
• myokardieinfarkt;
• endre i extremiteterne
• hvis en trombose opstår i placentas kar, vil fosteret dø.

forebyggelse

For at reducere risikoen for udvikling og progression af thrombophili er mulig, hvis du overholder følgende anbefalinger:

• Når de første symptomer, der angiver patologi, vises, skal du straks kontakte en læge.
• føre en sund livsstil
• forbruge ikke alkoholholdige drikkevarer
• stop med at ryge
• normaliseret øvelse
• ifølge et læge vidnesbyrd bærer specielle kompressionsbeklædningsgenstande og elastiske bandager;
• overvåge blodtryksniveauer, samt undersøges for at bestemme niveauet for dårligt kolesterol i blodet;
• patienter, der har en forudsætning for sygdommens udvikling, bør undgå langvarig ophold på deres fødder, løfte ikke vægten og reducere fysisk anstrengelse
• Kvinder i graviditetens første trimester bør gennemgå en omfattende undersøgelse.

trombofili

Trombofili er en ændring i balancen i blodkoagulationssystemet, der manifesteres af en øget tendens til trombose. Trombofili er karakteriseret ved et langt kursus og pludselige manifestationer af komplikationer - flebothrombosis, tromboembolisme.

Hovedfunktionen af ​​blodkoagulationssystemet er at opretholde blodets væskeform og om nødvendigt dannelsen af ​​en "hæmostatisk stikket", når beholderen er beskadiget. Hemostase er intet andet end en kæde af kemiske reaktioner, hvor stoffer, der kaldes koagulationsfaktorer, er involveret.

Tromboseprocessen er dynamisk og afhænger af tilstanden af ​​epithelet af karvæggen, blodstrømdynamikken og hæmostatiske bestanddele af blod. Hvis der er en ubalance mellem disse komponenter, øges risikoen for øget eller nedsat niveau af trombose.

Det skal tages i betragtning, at trombofili ikke altid ledsages af trombose og tromboembolisme, men hos patienter med trombofili øges risikoen for trombose af forskellige lokaliseringer.

Hos personer, der lider af trombofili, er der et forhøjet indhold af proteiner, som øger trombose og et fald i niveauet af anti-koagulationsproteiner, hvilket giver en tendens til dannelsen af ​​trombotiske masser i karrets lumen.

Årsag til trombofili

Enhver person kan have tegn på trombofili, men graden af ​​deres manifestation vil variere afhængigt af forekomsten af ​​et sæt risikofaktorer for denne patologi. For nylig er der sket en progressiv stigning i antallet af patienter med genetiske og erhvervede former for thrombophilia, hvilket skyldes forringelsen af ​​den økologiske situation, sen diagnostik og behandling af kroniske patologier samt global aldring af befolkningen.

Alle trombofili er opdelt i to hovedgrupper i henhold til det etiologiske princip: arvelig og erhvervet.

De arvelige risikofaktorer for trombofili omfatter: mangel på antithrombin III, mangel på protrombin S og C, mutationer af faktor V og protrombingener, dysfibrinogenæmi, forhøjede blodlipoproteiner, seglcelleanæmi og thalassæmi. Medfødte vaskulære anomalier bør også tilskrives denne gruppe, som ofte ledsages af en øget risiko for trombose.

Erhvervede faktorer bliver sjældent den primære årsag til trombofili, men når de kombineres, skabes betingelserne for dannelse af tromboemboliske komplikationer. Denne gruppe omfatter: langvarig kateterisering af vener, dehydrering, ledsaget af polycytæmi, sygdomme af autoimmun natur, hjertefejl, kræftsygdomme, der kræver massiv kemoterapi.

Af stor betydning i udviklingen af ​​trombofili er patientens alder. Så selv i neonatalperioden hos børn er systemet med fibrinolytisk aktivitet ufuldkommen på grund af det utilstrækkelige indhold af naturlige antikoagulanter. Hos ældre børn er den ledende stilling optaget ved kateterisering af det overlegne vena cava system blandt årsagerne til thrombophilia. I voksenalderen er nogle gange en faktor nok til at initiere dannelsen af ​​en blodpropp.

Den generelt accepterede etiopathogenetiske klassifikation af thrombophilia skelner mellem tre hovedtyper af sygdommen:

- hæmatogen trombofili som følge af ændringer i koagulations-, antikoagulations- og fibrinolytiske egenskaber hos blod

- vaskulær trombofili associeret med vaskulær patologi (aterosklerose, endarteritis, vaskulitis);

- hæmodynamisk trombofili forårsaget af krænkelse af kredsløbssystemet.

Trombofili symptomer

Meget ofte viser personer, der lider af trombofili, ikke nogen klager og mærker ikke ændringer i sundhedsstatus, da denne patologi er karakteriseret ved kursets varighed og den glatte vækst i kliniske manifestationer. Nogle gange begynder perioden for det udviklede kliniske billede flere år efter den diagnosticerede trombofili med laboratorieparametre.

Klare kliniske symptomer forekommer kun hos patienter, når der er en kendsgerning ved dannelse af blodpropper, og symptomernes sværhedsgrad afhænger af blodproppens placering og graden af ​​obstruktion af fartøjets lumen.

Symptomer på arteriel trombose forårsaget af udseende af blodpropper i arteriel lumen i arteriel sengen er: iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mennesker, multipel abort og fosterdød under dannelsen af ​​en trombose i lumen i placenta-karrene.

Venøs trombose i underekstremiteterne er kendetegnet ved en bred vifte af kliniske manifestationer: En følelse af tyngde i underekstremiteterne, udseendet af smerte i benets område i det vaskulære bunds fremspring, udtalt hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden. Hvis thromben er lokaliseret i de mesenteriske kar, er der tegn på mesenterisk intestinal trombose: akut dysersmerte uden klar lokalisering, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.

Trombose i levervejerne manifesteres af intens smerte i den epigastriske region, ukuelig opkastning, ødem i underekstremiteterne og den fremre abdominale væg, ascites og hydrothorax (Budd-Chiari syndrom).

Således omfatter de vigtigste konsekvenser af trombofili: iskæmiske hjerteanfald og slagtilfælde, trombose af forskellige lokaliseringer og pulmonal tromboembolisme.

Arvelig trombofili

Arvelig eller genetisk trombofili er en tendens til en øget dannelse af blodpropper, som er arvet fra forældre til deres børn. Tegn på arvelig trombofili forekommer i barndommen.

Medfødt trombofili er karakteriseret ved tilstedeværelsen hos en patient af et eller andet defekt gen, som forårsager forstyrrelser i hæmostasystemet. Barnet kan arve de defekte trombofili gener fra en af ​​forældrene. Hvis begge forældre har et trombofili-gen, kan barnet have alvorlige krænkelser af blodkoagulationssystemet.

Hyppigheden af ​​forekomst af genetisk trombofili er i gennemsnit 0,1-0,5% af hele befolkningen og 1-8% blandt patienter med tromboembolisme.

Følgende former skal noteres blandt arvelig trombofili:

- en genetisk bestemt mangel på antithrombin III, som er karakteriseret ved en autosomal dominerende arvsmetode. Hvis begge forældre har et dominerende gen, når risikoen for dødsfald i en sådan familie 90%. Frekvensen af ​​denne patologi er 0,3% i befolkningen;

- medfødt mangel på proteiner C og S, arvet efter den dominerende type. Tegn på trombofili forekommer i neonatalperioden i form af fulminant purpura (udseende af sår og foki af nekrose på huden), og hos homozygote individer er 100% dødelighed;

- defekten af ​​Leiden-faktor øger risikoen for trombose i enhver alder, og under graviditet betragtes som en af ​​de mest almindelige årsager til abort;

- mutation af protrombin-genet er årsagen til udviklingen af ​​trombofili hos unge og udseendet af tegn på placenta i blodet hos gravide kvinder;

- medfødt hyperhomocysteinæmi ledsaget af fosterskader i det fremtidige fosters nervesystem.

Trombofili under graviditet

Mange kvinder med tendens til øget trombose er i stand til at bære et sundt barn uden problemer, men sådanne kvinder risikerer at udvikle åreknuder, flebotrombose og andre komplikationer under graviditeten.

I graviditeten i hver kvindes krop er der enorme kompenserende ændringer, herunder ændringer i blodkoagulationssystemet, der har til formål at begrænse blodtab på leveringstidspunktet.

Verdensstatistikkerne viser imidlertid den ledende rolle trombofili i udviklingen af ​​lungeemboli hos gravide kvinder (50% af tilfældene), mens lungeemboli er hovedårsagen til moderal mortalitet.

Den tiende uge af graviditeten og tredje trimester, når komplikationer forekommer, betragtes som kritiske perioder for manifestation af tegn på thrombophili hos gravide kvinder.

De vigtigste komplikationer af trombofili under graviditeten er:

- flere miskramper i sen graviditet

- dødsfald i tredje trimester

- Placentaabruption, ledsaget af massiv, langvarig blødning, der truer mor og barns liv;

- Forsinkelsen i fostrets udvikling på grund af utilstrækkelig ernæring, som i placenta-fartøjerne, er placeret blodpropper, der forhindrer normal blodgennemstrømning;

Hovedkriterierne for yderligere undersøgelse af en gravid kvinde for tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili er:

- Tilstedeværelsen i familiemedlemmernes historie af episoder af thrombophili;

- tilbagevendende trombose ikke kun hos en gravid kvinde, men også i hendes nærmeste familie

- Tidlige præeklampsi, dødfødsler og gentagne miskramper i historien.

Kvinder, der lider af arvelige former for thrombophili og planlægger en graviditet, bør observere en række aktiviteter, der har til formål at forhindre mulige komplikationer. Sådanne obligatoriske forebyggende tilstande omfatter: livsstilsændring (afvisning af at løfte tunge genstande og arbejde i forbindelse med længerevarende stående), normalisering af spiseadfærd (udelukkelse af fedtholdig og krydret mad), brug af medicinske kompressive strikkevarer, regelmæssig motion af fysioterapi.

Med en etableret diagnose af "thrombophilia" bør ikke kun gynækologen men også genetikeren med en hæmatolog være involveret i behandling af en gravid kvinde. Udover lægemiddelbehandling bør du følge en særlig kosthold. Som mad bør der gives fortrinsret til fisk og skaldyr, tørrede frugter og ingefær, da de bidrager til et fald i blodproppen.

Moderne tilgange til behandling af graviditet, der er belastet med trombofili, indebærer en for tidlig levering 36-37 uger for at undgå tromboemboliske komplikationer. Med forbehold af overholdelse af alle anbefalinger fra læger og passende profylaktisk terapi kan prognose for thrombofili under graviditeten være gunstig.

Trombofili analyse

Den vigtigste metode til diagnosticering af thrombophilia er en blodprøve. Blod for trombofili undersøges i to trin. Det første trin er screening, og dets hovedmål er påvisning af patologi i et bestemt led i koagulationssystemet gennem ikke-specifikke blodprøver. Den anden fase giver os mulighed for at differentiere og specificere problemet ved hjælp af metoden til specifikke analyser.

Allerede under screeningstestene kan følgende former for thrombophili bestemmes:

- Forøget blodviskositet, hypertrombocytose og en stigning i hæmatokrit gør det muligt at mistanke om hæmorologiske former for thrombophili;

- bestemmelse af niveauet og multidimensionaliteten af ​​von Willebrand-faktor, hypertrombocytose og forhøjet blodpladeaggregeringsevne indikerer tilstedeværelsen af ​​thrombophili hos patienten på grund af en overtrædelse af blodpladehemostase;

- screeningstest, der bestemmer ændringer i proteinet C og S, samt bestemmelsen af ​​antithrombin III udføres for at diagnosticere trombofili på grund af mangel på primære naturlige antikoagulanter

- tælling af lysingstiden for fibrin, bestemmelse af thrombin-koagulationstiden og ændringer i proteinet C og S er rettet mod at identificere trombofili associeret med svækkede plasmakoagulationsfaktorer;

- sådanne screeningstests som "manchetprøve", bestemmelse af vævsplasmogenogenaktivatormangel og overvurderede indekser af dets inhibitorer, tælling af tiden for euglobulinlysis, gør det muligt at bedømme tilstedeværelsen af ​​thrombofili på grund af en overtrædelse af fibrinolysesystemet;

- Tilstedeværelsen af ​​lupus antikoagulant indikerer autoimmun trombofili.

Hvis patienten har følgende indikatorer, bør man tænke på den mulige udvikling af trombofili og dens konsekvenser i form af trombose: erytrocytose, polycytæmi, nedsat ESR, hæmatokritforøgelse, isoleret hypertrombocytose. Desuden kan isolerede ændringer i størrelsen og formen af ​​røde blodlegemer forårsage dannelse af thrombus.

De absolutte indikationer for at undersøge en patient for tegn på trombofili er: Tromboembolismepisoder i en ung alder, diagnosticeret trombose af de mesenteriske kar og hjerneskibe, tilstedeværelsen af ​​purpura symptomer hos nyfødte, tilstedeværelsen af ​​trombose i nærmeste familie, gentagne misdannelser og nedsat fostrets udvikling.

Trombofili behandling

Specialister fra forskellige fagområder beskæftiger sig med patienter med trombofili. Hematologen beskæftiger sig med undersøgelsen og korrektionen af ​​blodsammensætningsændringer, phlebologen behandler phlebothrombosis og thrombophlebitis. Hvis der ikke er nogen effekt fra konservativ behandling, finder kirurgiske behandlingsteknikker anvendelse i forkant.

Behandling af patienter med diagnosticeret trombofili bør være omfattende og individuel. Først og fremmest er det nødvendigt at tage hensyn til de etiopathogenetiske mekanismer for udvikling af thrombofili, da det uden at fjerne årsagen til sygdommen er umuligt at opnå gode resultater fra behandlingen. Ud over den patogenetiske retning i behandlingen behandles alle patienter med den generelt accepterede ordning til behandling af trombose i terapeutiske og profylaktiske doser. Når trombofili ikke tildeles nogen specifik terapi, og behandling af denne tilstand ligner den af ​​trombose.

De generelt accepterede anbefalinger til diætindtagelse bør være: begrænsning af stegte og fede fødevarer, fuldstændig udelukkelse af fødevarer med højt kolesteroltal (kødbiprodukter, fede kød og fisk, animalske fedtstoffer). Friske greens, rågrøntsager og frugter og tørrede frugter bør indtages i store mængder, hvilket bidrager til hurtig udnyttelse af lipoproteiner med lav densitet, hvilket forårsager dannelsen af ​​aterosklerotiske plaques i karrets lumen.

Således med trombofili associeret med hæmorologiske forandringer og polycytæmi opnås gode resultater ved at ordinere antiplatelet midler (Aspirin 100 mg 1 gang om dagen, Curantil 1 tablet om aftenen) og udvælgelse af en individuel antikoagulant terapi (Warfarin 2,5 mg 1 gang om dagen). Passende yderligere teknikker i denne situation er: hæmodialukation og terapeutisk blødning.

Indikationer for udpegning af antikoagulant terapi er: Tilstedeværelsen af ​​blodpropper, bekræftet af instrumentelle metoder til forskning, en kombination af mere end tre risikofaktorer for trombose, de første 6 uger efter fødslen.

Formen af ​​trombofili skyldes manglende koagulationsfaktorer og antithrombin III, som skal erstattes af transfusion af store mængder friskfrosset plasma (op til 900 ml pr. Dag ved intravenøse væsker), som anbefales at kombinere med heparinisering.

Hyperaggregulær trombofili, ledsaget af en skarp mangel på fibrinolytiske blodkomponenter (trombocytopenisk purpura, Moshkovich-sygdom), er det nødvendigt at kombinere massiv plasmaferes og jetdråpledning af friskfrosset plasma.

I tilfælde af arvelig trombofili på grund af medfødt mangel på antithrombin III, kommer substitutionsterapi til første sted i behandling. Hos denne situation har heparinbehandling ikke et positivt resultat, og hvis hæmopreparationer administreres sammen med heparin, kan hæmoragiske komplikationer fremkaldes. I den henseende anbefales den anbefalede administration af lægemidler indeholdende antithrombin III 3 timer efter den sidste dosis heparin.

Effektiviteten af ​​behandlingen overvåges ved hjælp af laboratorieprøver. Så et positivt resultat af behandlingen anses for at være en forlængelse af koaguleringstiden med 3 gange.

For nøjagtigt at bestemme dosis friskfrosset eller frisk plasma, der er nødvendig til en infusion, er det nødvendigt at tage højde for omfanget af antitrombin III-mangel og den kliniske form for thrombophili. I de første 2 dage efter en massiv trombose af de store fartøjers lumen, skal 400 ml plasma injiceres tre gange om dagen, hvorefter det skal skiftes til understøttende erstatningsterapi - 400 ml om dagen hver anden dag.

Mild trombofili behandles i mangel af risikofaktorer for tromboemboliske komplikationer ved den kombinerede anvendelse af intravenøs administration af 200 ml lyofiliseret plasma og 5.000 IE heparin 4 gange daglig subkutant. Den analoge frysetørrede plasma er tørdonorplasma, som anvendes i fravær af den første.

I øjeblikket anvendes komplekse præparater af antithrombin III med succes som erstatningsterapi, som administreres intravenøst ​​efter at være blevet opløst i en isotonisk opløsning af natriumchlorid.

I situationer hvor der er diagnostisk bekræftet alvorlig tromboembolisme, er det vist anvendelse af ikke kun direktevirkende antikoagulantia, men også fibrinolytiske lægemidler (Streptokinase 200.000 IE pr. Time i de første 6 timer og derefter 100.000 IE pr. Time efterfulgt af overgangen til intravenøs dryp af heparin 10 000 IU hver). Den bedste effekt af anvendelsen af ​​fibrinolytisk terapi kan opnås ved at indgive lægemidlet direkte på niveauet af et blokeret kar ved anvendelse af et kateter med samtidig mekanisk destruktion af tromboembolus.

Som en profylaktisk behandling til patienter, der lider af trombofili, før det udføres kirurgiske operationer såvel som i den tidlige postpartumperiode, anbefales det at foretage en profylaktisk transfusion af lave plasmadoser (200 ml hver 48 timer) og subkutan administration af 5.000 enheder heparin 2 gange dagligt.

Isoleret heparinadministration uden plasmaadministration er ikke kun ineffektiv, men kan forværre manglen på antithrombin III.

Komplekset af terapeutiske midler til behandling af thrombofili indbefatter også lægemidler, som styrker vaskulærvæggen (Trental 10 ml 2 gange dagligt intravenøst, Papaverine 40 mg 3 gange dagligt oralt).

Som en profylaktisk behandling og ud over den primære lægemiddelbehandling anbefales alle patienter at tage traditionel medicin. De vigtigste produkter, der reducerer aktiviteten af ​​blodplader er friskpresset druesaft og tranebær te, som skal indtages dagligt til en halv kop 2 gange om dagen.

Et godt blodfortyndermiddel er en tinktur fremstillet af frøene af japansk sophora. Til forberedelsen er det nødvendigt at insistere 100 g frø i 0,5 liter alkohol i 2 uger, og derefter belastning og tage 20 dråber 3 gange om dagen.