Analyse af genetisk trombofili: Hvor vigtig er fakta om sygdommen

I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger meget ofte laboratorietests for genetisk thrombophili, hele forskningen er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at modstå overtalelsen af ​​en læge og blive testet for genetiske sygdomme.

Almindelige bestemmelser

Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i karret. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.

Af deres karakter kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet forårsages af en forøget virkning af fibrin, svækket antikoagulationsfunktion eller forringede prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier præget af et alvorligt kursus og omvendt.

Standardinstruktioner for sygdomsforvaltning eksisterer ikke, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er signifikant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Tilstedeværelsen af ​​trombose af dybe blodkar, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver en nøje overvågning af patienterne samt en grundig diagnose af sygdomme.

Hvem skal bede om hjælp

De mest almindelige tests for thrombophilia foreskrives af en phlebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.

Når det er mest sandsynligt:

  1. Under graviditeten, som ledsages af venetrombose i moderen. En sådan foranstaltning er ofte obligatorisk, fordi sygdommen er arvet. At have et barn med trombofili kræver ofte nødhjælp.
  2. Unge mennesker med dyb venetrombose, såvel som en unormal placering af blodpropper. Det er kendt, at de første udbrud af trombose ofte opstår i barndommen eller i ungdommen. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos mennesker ældre end 40-50 år.
  3. Børn af patienter med diagnosticeret trombofili. Sygdommen er blevet arvet fra generation til generation gennem årene, så identifikation af genmutationer i næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal overholde forebyggende foranstaltninger for ikke at provokere udseende af blodpropper.
  4. Patienter, hvor trombose begyndte at forekomme som følge af skade eller efter omfattende kirurgiske indgreb. Beslutningen om behovet for at foretage en analyse af medfødt trombofili udføres af kirurgen, men det er vigtigt at tage hensyn til koagulogrammets data, hvis det ikke giver anledning til bekymringer for lægen, så er der ikke behov for undersøgelse.
  5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Måske årsagen til tilbagevendende trombose bliver trombofili, så deres forebyggelse bliver et vigtigt led i patienternes livskvalitet.
  6. Patienter med antikoagulant immunitet. Reduceret reaktion på stoffer af en række antikoagulanter er en direkte indikation for diagnosticering af patienten, ellers kan behandling af trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan går det

Analyser er en forholdsvis standardprocedure. Alle har sandsynligvis bestået standard testet for at finde et job, en skole, en børnehave. Generelt afviger laboratorieundersøgelser for genetiske mutationer kun inden for laboratoriet, og for almindelige patienter er proceduren ret kendt.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætningen, viskositeten og tilstedeværelsen af ​​sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke blot analysen af ​​mutationer i generne. Oplysningerne i blodet hjælper med at korrigere patientens behandling yderligere.

Så hvad skal der gøres:

  1. Vælg en klinik eller et laboratorium. Hvis du har tillid til en klinik, fordi du har brugt tjenesten mange gange, og du ved, at de giver pålidelige oplysninger, så er det bedre at vende sig til dem. Hvis der ikke er en sådan klinik, så spørg lægen at anbefale et sådant laboratorium.
  2. Gå til ordentlig ernæring. Fed mad påvirker betydeligt forskellige indikatorer, analyse af arvelig trombofili kræver ikke særlige begrænsninger, men mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afholde sig fra at spise fedtholdige fødevarer.
  3. Giv op dårlige vaner. Alkohol og cigaretter skal fjernes en uge før test, men i tilfælde af tunge rygere bliver denne tilstand næsten umulig, så pause mellem bloddonation og den sidste røgpause skal være mindst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal tages på tom mave. Generelt er det nok at spise middag og opgive morgenmad, hvis du ikke sover om natten og find ud af, hvad "fasting" er svært, så nægter du mad 6-8 timer før du går til klinikken.
  5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du nogensinde har doneret blod fra en vene, vil proceduren være ens. For klarhed er processen med blodprøvetagning præsenteret på billedet.

Buccal epitel for diagnose

Nogle gange udføres forskning ved at tage epitelet. Denne metode er smertefri og velegnet til børn i alle aldre.

Hvad du skal vide om denne metode:

  1. Ligesom i tilfælde af venøst ​​blod er det nødvendigt at bestemme klinikken.
  2. Sørg for at overholde mundhygiejnen.
  3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyl munden med kogt vand.
  4. Skrabning tager en vatpind, hvilket betyder, at der ikke er noget ubehag, det ikke leverer.

Tip! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske kogt vand på forhånd.

Er det værd at gøre

I de fleste tilfælde stoppes patienter enten med frygt for proceduren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøgelse med en pris på ca. 15.000 ikke for alle, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

  1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver patientens opmærksomhed på livsstil. For at undgå tromboembolisme er det nødvendigt at følge visse regler, og i nogle tilfælde selv tage medicin.
  2. Kombineret trombofili. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden, genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer af thrombophilia.
  3. Stillbirth og abort. Børn, der arver det samme gen fra to forældre, er født døde. Således er en genetisk analyse af blod for trombofili under graviditetsplanlægning fuldt berettiget. Det er diagnostisk signifikant at få data om mutationen af ​​to forældre, ikke kun en.
  4. Stille. Du kan acceptere studiet af hensyn til deres egen ro, fordi hvis forældrene havde trombofili, så bliver barnet ikke nødvendigvis født med en sådan mutation.

Utvivlsomt kan du foretage separate undersøgelser af en bestemt type mutation. Det vil sige, forældre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekræftet, kan diagnosticere barnet for denne type lidelse.

Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er så mange fælles trombofili, så kan vi kun analysere de mest almindelige patologier.

  • Sygdomsfaktor V-Leiden;
  • Mutation af prothrombin;
  • Mutation i antitrombin 3 gener;
  • Defekt af proteiner C eller S;
  • Hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil vide lidt mere om disse typer af trombofili, så kan du se videoen i denne artikel. Alle disse mutationer må ikke manifestere sig, eller omvendt har indlysende kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af ​​mutation.

Omfattende undersøgelse omfatter desværre ikke alle typer af trombofili, men kun den mest almindelige og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøgelse fremgår af nedenstående tabel.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blødningsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er særligt vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), der er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditeter, alder og køn af patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed på lokaliseringsstedet og stigende hævelse. Genetiske og miljømæssige faktorer kan udløse udviklingen af ​​sygdommen, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

  • mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
  • faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

  • gentagen thrombose;
  • enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning
  • komplikationer der opstår ved at bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

  • blodkoagulationstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret omkalkningstid;
  • lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
  • antithrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer
  • D-dimer og andre
For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at afsløre generens polymorfisme og for at bekræfte den medfødte disposition til sygdommen. Til dette kræves specifikke analyser. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antithrombin 3 mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutationer ikke identificeret.
  • Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for manifestation af sygdommen er høj.
  • Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodningsanalyse af genpolymorfisme er vist i tabellen:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Genetisk thrombophilianalysetransskription

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand, hvor der er en øget tendens til at danne blodpropper. Patologi refererer til en genetisk mutation. Det kan dannes spontant på stadiet af intrauterin udvikling, det er arvet. Dernæst vil vi overveje mere detaljeret, hvad genetisk thrombophili er, udførte forsøg, deres fortolkning.

Hvad er genetisk trombofili

Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sygdom er erhvervet, og den anden er oftest arvelig.

Trombofili kan være kronisk, men det fører ikke altid til trombose. Under patologien øges risikoen for dannelse af vaskulær trombose.

At forstå, at dette er en arvelig type patologi kan være af følgende grunde:

  • dannelsen af ​​trombose op til 30 år;
  • posttrombotiske komplikationer;
  • obstruktion af pulmonal arterie eller mesenteri.

Når disse symptomer opstår, udføres en blodprøve for genetisk trombofili, forskellige undersøgelser.

Faren for patologi er, at det kan føre til dannelse af blodpropper på steder, hvor de ikke er nødvendige. Dette vil udløse myokardieinfarkt, lungeinfarkt eller endog patientens død.

Denne patologiske tilstand er kendetegnet ved langvarig behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i blodåren.

Under en sygdom kan en blodprop feste på skibsvæggen og fremkalde udviklingen af ​​inflammation (flebotrombose) eller blokere den.

Årsager til udvikling

For at forstå årsagerne til arvelige sygdomme skal man forstå genmutationerne.

Genene er ikke konstante, varierer med forskellige frekvenser. Af denne grund vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili henviser til sidstnævnte.

For at provokere skadelige mutationer kan sådanne faktorer som:

  • menneskeskabte katastrofer;
  • dårlig økologi;
  • brugen af ​​GMO'er, kosttilskud og medicin;
  • ingen rettidig anmodning om lægehjælp
  • strålingsstråling.

Det er umuligt at forudsige hvilket gen under påvirkning af visse faktorer. Dette er en tilfældig proces.

Typer af genetisk trombofili

Alle typer af thrombofili genetik er arvelige, de er opdelt i sig selv baseret på patologiens egenskaber.

Følgende faktorer kendetegnes:

  1. Genetisk prædisponering. I dette tilfælde kan en arvelig faktor påvirke dannelsen af ​​trombose.
  2. Primær fødsel. Denne faktor er resultatet af en genomisk mutation. Dannes normalt i tidlig graviditet og er arvet.
  3. Arvelig faktor. Denne tilstand forekommer på grund af forstyrrelser i genomiske strukturer og som følge af spontan mutation. Denne patologi udvikler sig under prænatal udvikling, og dens yderligere prognose afhænger helt af graden af ​​gendeformation.

Viser sådan en krænkelse af sig selv på forskellige måder.

En analyse af risikoen for trombofili vil hjælpe med at bestemme sundhedsrisikoen for patienten.

symptomer

Trombofili er oftest asymptomatisk. Patienten er muligvis ikke opmærksom på sygdommen.

I nogle tilfælde kan det manifestere sig som en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom er udtrykt ved kraftig hævelse og smerte i benene.

Huden får en blå hue, der er lungeemboli.

diagnostik

Diagnose af genetisk trombofili kræver laboratorieprøver. Gennemfør dem i de tilfælde, hvis:

  • denne sygdom er til stede i slægtninge;
  • der er behov for en operation, der kan udløse trombose;
  • dyb venetrombose dannet i en ung alder;
  • der er tromboflebitis i raske overfladiske vener.

Og også med tab af fosteret i en periode på mere end 20 uger.

Der er ingen specielle instruktioner om, hvordan man skal bestå en genetisk analyse for thrombophilia. Blodprøveudtagning sker om morgenen på tom mave.

Hos børn tages et alkalisk epitel til analyse. Pre-mund baby skyllet med kogt vand.

Materialet opsamles med en bomuldspinne, så smerten er udelukket.

Egenskaber ved blodprøver

Blodprøven for arvelig trombofili er specifik og ekstremt grundig. For nøjagtigt at diagnosticere sygdommen er screening baseret på polymerasekædereaktionen nødvendig.

Under dem undersøges specifikke blodkoaguleringsindikatorer, eksisterende processer på genniveau.

Under denne undersøgelse:

  • Leidenmutation er bestemt,
  • protrombat mutation kontrolleres;
  • en mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener detekteres.

En analyse af thrombophili-genet er rettet mod at detektere tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodet.

Typer af specifikke analyser

Alle analyser kan opdeles i to dele. I første omgang udføres et fuldstændigt blodtal. Det viser niveauet af røde blodlegemer og blodplader.

Deres hængende koncentration er en indikator for anden del af undersøgelsen. Disse er specifikke tests, der hjælper med at etablere patologi.

Disse omfatter:

  1. Koagulation. Blodet i dette tilfælde er taget fra en vene. I løbet af dette studie studeres dets koagulabilitet.
  2. APTT. Blodprøveudtagning forekommer også fra en vene. Undersøgelse udført i laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for dannelsen af ​​en blodpropp.
  3. Prothrombotisk tid I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer.
  4. Prothrombin Index.
  5. D-dimer. Det er et protein der er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Det dannes under nedbrydning af fibrin.

Dette er de vigtigste analyser udført, som giver os mulighed for at forstå, hvad de skal gøre næste, og om der kræves yderligere undersøgelser.

Den endelige diagnose giver dig mulighed for at sætte specifikke markører for trombofili.

Dekryptering af resultaterne

Disse analyser er ordineret af kirurger, terapeuter, phlebologer, men deres hæmatolog er involveret i at dechiffrere dem. Han vil også være i stand til at bestemme sygdommens sværhedsgrad og foreskrive den nødvendige behandling.

Heterozygot Factor V Leiden

Hvis blodprøven viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en overtrædelse af blodkoagulation. Det er et plasmaprotein, der regulerer dannelsen af ​​blodpropper. Det er ændringer i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af ​​trombofili.

Under genmutation erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper.

Patologiske effekter kan forekomme selv med en kopi af det beskadigede gen.

Sommetider forekommer overtrædelsen ikke, før der ikke er nogen indflydelsesfaktorer. Det drejer sig om graviditet, p-piller, rygning.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutation

F2 genet er en forstad til thrombin, som er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet.

Med mangel på K-vitamin falder dens niveau. Dette kan føre til blødning.

Under mutationen erstattes guanin også med adenin.

Bærere af allel A øger risikoen for blodpropper.

Protein S-mangel

Det er syntetiseret i leveren. K-vitamin er afhængig, og dets mangel er arvet.

Protein C-mangel

Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveres af thrombin i interaktionen med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulering.

Trombofili under graviditet. Sygdomsfarer

Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af ​​graviditeten. Sammen med en høj sandsynlighed for trombose kan de føre til abort af barnet, forsinkelsen af ​​dens prænatale udvikling.

Årsagen til abort er i dette tilfælde placentaabruption forårsaget af problemer i kredsløbssystemet.

Afslutning af graviditeten opstår både en tid efter befrugtningen og lidt senere.

Negativt på fostret begynder sygdommen at påvirke fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrothromber at cirkulere gennem placentas kar. De forhindrer barnet i at få de nødvendige ilt og næringsstoffer.

I mangel af tilstrækkelig behandling kan graviditeten falde. Med sin bevarelse i første fase passerer anden trimester uden komplikationer. Men fra den tredje er der risiko for for tidlig fødsel.

Hvis protein C er mangelfuldt, kan fostret dø i utero eller efter fødslen. Foci af nekrose og sår forekommer på den nyfødte hud, trombose i hjernens kar er hyppige.

På grund af alvorlige komplikationer under barnets fødsel er det nødvendigt at gennemføre test før graviditet. Dette vil hjælpe med at se alle mulige risici.

Også, ikke selvmedicinere. Det er nødvendigt at konsultere en læge i tide og følge alle hans anbefalinger i fremtiden.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Trombofili er et kollektivt udtryk, hvorved der betragtes en krænkelse af menneskets hæmostase, hvilket fører til trombose, det vil sige dannelse af blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. På nuværende tidspunkt menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der en mulighed for at analysere for thrombophili, det vil sige at bestemme modtagelsen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

  • Næsten alle mænd.
  • Mennesker over 60 år.
  • De blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
  • Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
  • Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
  • Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er tidligere eksisterende sygdomsgraviditeter hos kvinder: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil give dig mulighed for at identificere ændringer forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

  1. Gener af blodkoagulationssystemet.
  2. Genet der koder for protrombin.
  3. Genet der koder for fibrinogen.
  4. Glycoprotein-genet la.
  5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer genpolymorfi hos 1-4% af befolkningen i en befolkning.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale er skabt. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

  • Buccal epitel (buccal epithelium).
  • Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Alle de intricacies skal tale på forhånd med den specialist, der sendte dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at forskellige patienter, under hensyntagen til information om tidligere sygdomme, generelle forhold, samt hvorfor en test er foreskrevet, kan tildeles en undersøgelse af forskellige indikatorer. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

  • 5G 5G - niveauet i det normale område.
  • 5G 4G - mellemværdi.
  • 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen.
  • G A - en lille stigning.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien.

Arbejdet i koagulationssystemet og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koaguleringsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er et moderat fald i aktivitet.
  • T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i gruppen af ​​mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår under graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koaguleringsfaktor 5 kodet af F5 genet. Stollingsfaktoren er et specielt protein, der findes i humant blod, der er ansvarlig for koagulation af blod. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.
Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodets koagulationsfaktor.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

  • G G - der er ingen genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation.
  • G A - der er en forudsætning for thrombose. Heterozygot form af trombofili.
  • A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, når referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetsalderen øges indeksets værdier. Øgningen i værdien kan iagttages ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nylige operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Praktisk rutineanalyse er analysen med navnet APTT, det vil sige definitionen af ​​aktiveret partiel tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, hvorunder dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de direkte indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig baseret på den gennemsnitlige medicinske institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Ubehagelig overraskelse fra slægtninge - arvelig trombofili

Tendensen til thrombose (ofte venøs), som er forbundet med gendefekter, kaldes arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodceller og koagulationsfaktorer. Patienter noterede sig blokering af blodpropper af fartøjer med forskellig lokalisering. Under graviditeten er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer som for tidlig fødsel.

Læs i denne artikel.

Risikofaktorer for trombofili

I tilfælde af arvelig disposition for forhøjet blodkoagulation er manglen på S, C og antithrombin 3-proteiner oftest bemærket. De reducerer dannelsen af ​​blodpropper, og derfor er der observeret en accelereret dannelse af thrombus, når de er mangelfulde. Derudover kan patienter have abnormiteter i strukturen af ​​fibrinogen, andre koagulationsfaktorer.

Mange af disse lidelser er ikke diagnosticeret og viser ikke kliniske tegn, før der opstår provokationsfaktorer:

  • langvarig ophold i en statisk stilling (bed resten, immobilisering efter skade, kirurgi);
  • professionelle aktiviteter i forbindelse med længerevarende sidder eller stående på benene, vægtoverførsel
  • stillesiddende livsstil;
  • fedme;
  • graviditet;
  • kirurgiske indgreb, omfattende vævsskade i tilfælde af skade, forbindelse af et venøst ​​kateter ind i den centrale ven;
  • væsketab i behandlingen af ​​diuretika, diarré eller opkastning;
  • rygning;
  • alkoholmisbrug
  • maligne tumorer
  • hjertesygdomme og blodkar;
  • hormonel prævention.

Og her mere om diagnosen tromboflebitis i underekstremiteterne.

Gen som en grundlæggende faktor i arvelig form

En genetisk bestemt sygdomsform er oftest forbundet med nedsat dannelse af en koagulationsfaktor 5. Den kaldes Leiden-mutationen. Når denne uregelmæssighed 5 faktor bliver ufølsom over for ødelæggelsen af ​​enzymet og forbliver aktiv, hvilket forøger dannelsen af ​​en blodpropp. Den anden koagulationsfaktor (prothrombin) fremstilles i et overskud under en kromosomal defekt, som ændrer balancen mod dannelse af thrombus.

En stigning i syntesen af ​​aminosyrehomocystein er også en af ​​varianterne af den familiale form for thrombophili. Den høje koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på beholdervæggen, hvilket resulterer i udseendet af en thrombus. En stigning i homocysteinkoncentration betragtes som en af ​​markørerne for sygdommen:

  • aterosklerose;
  • myokardie og cerebral iskæmi;
  • udslettende endarteritis;
  • venøs trombose.

Genforstyrrelser kan forekomme ikke kun i arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke det kromosomale apparat på grund af eksterne faktorer:

  • ioniserende stråling;
  • kemisk forgiftning;
  • forurening af mad og vand med pesticider;
  • kontakt med olieprodukter
  • medicin brug
  • spiser mad med konserveringsmidler og farvestoffer, genetisk modificerede produkter.

Arvelig trombofili screening

Indikationer til bestemmelse af koagulationsfaktorer og samtidig thrombophilia af biokemiske parametre kan være nødvendige i følgende tilfælde:

  • hjertesygdomme og blodkar i nære slægtninge (hyppig trombose eller tromboembolisme hos venøse blodkar, slagtilfælde eller hjerteanfald i middelalderen);
  • venøs trombose, især gentaget; Hemostase genmutationer
  • brug af piller til prævention eller hormoner til behandling af kvinder, der har gennemgået venøs trombose eller som har en familie af patienter med arvelig trombofili;
  • tidligere spontan abort, placenta cirkulation insufficiens, venøs trombose under graviditet eller umiddelbart efter fødslen;
  • graviditetsplanlægning i nærvær af belastet arvelighed for thrombophili;
  • før omfattende operationer
  • med hypodynamien
  • professionelle statiske belastninger (kontorarbejde, behovet for langvarig eller løftevægte);
  • maligne neoplasmer.

Blodprøve

For at bestemme den øgede risiko for blodpropper får patienterne en omfattende blodprøve, som omfatter definitionen af:

  • protrombin og international normaliseret behandling (vigtig for antikoagulant behandling);
  • niveauet af D-dimer (afspejler koagulationsstatus og aktivitet af antikoaguleringssystemet); Biokemiske blodprøver
  • aktiveret partiel tromboplastintid (imiterer dannelsen af ​​en blodpropp i laboratoriet afhænger af tilstedeværelsen af ​​plasmafaktorer og stoffer, der hæmmer dannelsen af ​​blodpropper);
  • fibrinogen (omdannes til fibrin-tråde, som er vævet ind i et maske for styrken af ​​en blodprop);
  • Antithrombin 3 (holder blod i en flydende tilstand);
  • trombintid (afspejler hastigheden af ​​dannelse af fibrin fra fibrinogen);
  • blodlipider - triglycerider, total cholesterol og dets fraktioner (for at detektere antiphospholipidsyndromet);
  • homocystein.

markører

For at studere den genetiske modtagelighed for trombofili udføres en analyse af venøst ​​blod og skrabning af epitelet af mundslimhinden. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og gendiversitet (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Udforsk flere gener:

  • koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, syvende, trettende (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
  • blodplade receptorer til ITGA2 eller ITGB3 kollagen (alpha og beta integrin).

Arvelig trombofili og graviditet

Når mutationer påvises i generne under graviditeten, stiger risikoen for blodpropper. Dette er farligt for at bære et barn, da kvinder i denne periode har en fysiologisk forøgelse i koagulationssystemet for at beskytte kroppen mod blodtab under fødslen. Derfor er plasentalskibe ofte med genetiske abnormiteter blokeret, hvilket medfører uønskede virkninger:

  • abort i de tidlige stadier;
  • præmisk levering
  • mangel på blodgennemstrømning til fosteret;
  • forsinkelsen i udviklingen af ​​organer i et barn
  • eksfoliering af placenta
  • venøs trombose og forstyrrelser i cerebral kredsløb i den forventede moder;
  • sædvanligt abort.

Behandling for arvelig trombofili

Hvis en sygdom opdages, anbefales det først og fremmest at overholde følgende regler:

  • fjerne et langt ophold i en stationær stilling (til pause for let opvarmning), vægtløftning;
  • engagere sig i terapeutiske øvelser, svømning;
  • slidstrammer, strømper (især under graviditet og under fødslen);
  • udføre selvmassage med anvendelse af venotoniske geler (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • at opbygge en kost.

Til lægemiddelbehandling af trombofiliebrug:

  • antikoagulantia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • antiplatelet midler (Tiklid, acetylsalicylsyre, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Kost med tendens til trombose

Fødevarer bør være helt udelukket produkter, der øger blodviskositeten. Disse omfatter:

  • fede kød, slagteaffald, svinefedt, bouillon, gelékød;
  • kaffe, sort te, chokolade;
  • hård ost, helmælk;
  • spinat og selleri blade;
  • alle krydrede og fede fødevarer;
  • halvfabrikata, konserves.

For at tynde blodet i menuen skal være til stede:

  • tranebær, tranebær eller viburnum juice;
  • kompoter med aroni, svesker, tørrede abrikoser;
  • havkål, muslinger, rejer;
  • ingefær;
  • granatæblejuice;
  • porridge fra boghvede, byg og havregryn;
  • datoer.
Blodfortyndere

Arvelig trombofili manifesteres i tilfælde, hvor kroppen har defekter i de gener, der er involveret i dannelsen af ​​koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulerende aktivitet. Tegn på sygdommen er tilbagevendende blokeringer af venøse kar. Denne patologi er særlig farlig for gravide på grund af den øgede trussel om for tidlig fødsel og nedsat fostrets udvikling.

Og her mere om forebyggelse af trombose af vener og kar på underekstremiteterne.

Personer fra risikogrupper anbefales at gennemgå undersøgelse, herunder lipidogram og koagulogram, samt test for markører af genetisk thrombofili. Til behandling og forebyggelse af komplikationer anbefales dosis fysisk aktivitet, medicin og antitrombotisk kost.

Nyttig video

Se videoen om trombofili og graviditet:

En løsrevet trombe bærer en dødelig trussel mod en person. Forebyggelse af trombose i vener og blodårer kan reducere risikoen for dødelig trussel. Hvordan man forhindrer trombose? Hvad er de mest effektive retsmidler mod det?

En temmelig vigtig indikator for blod er hæmatokrit, hvis størrelse varierer hos børn og voksne, hos kvinder i normal tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tager man analysen? Hvad skal du vide?

Drikker rosehip for blodkar, hjerteforstærkning er meget nyttig. Han hjælper også aktivt hjerneskibene og derved reducerer risikoen for at udvikle mange farlige patologier.

Ikke alle læger vil med lethed svare på, hvordan man skelner mellem trombose og tromboflebitis, flebotrombose. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge at kontakte?

I mange situationer, for eksempel med trombofili, er oxygenbehandling nødvendig hjemme. I hjemmet kan du bruge en lang behandling ved hjælp af specielle enheder. Men før det er værd at vide indikationerne, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlinger.

Foreskrevet for at forhindre dannelsen af ​​blodpropper lægemiddel Sincumar, bør ansøgningen være under tilsyn af en læge. Kontraindikationer til piller indbefatter graviditet. At vælge hvilket der er bedre - Warfarin eller Sincumar, fordelen er givet til den første.

Den ekstremt farlige flydende thrombus adskiller sig ved, at den ikke støder op til væggen, men flyder frit gennem venerne i den nedre vena cava, i hjertet. Rekanalisering kan anvendes til behandling.

Protein bestemmes i blodet i tilfælde af mistanke om mange patologier, herunder onkologi. Analysen hjælper med at bestemme normen, øgede satser for reaktive s og protein s. Det er nødvendigt at forstå værdierne: blod for eosinofilt kationisk protein, totalt. Bliver blodet fortykket eller ej?

Prothrombintiden er bestemt til analyse af plasmakoagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. For eksempel er Kvik-analysen taget fra kvinder under graviditeten. Hvad er kursindikatoren? Hvad, hvis hævet, sænket?

http://cardiobook.ru/nasledstvennaya-trombofiliya/

Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

Genetisk trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor der i en længere periode (måned, år eller hele livet) er en tendens til at danne blodpropper (blodpropper) eller at sprede blodproppen langt ud over grænserne for skade.

Begrebet "thrombophilia" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af ​​erhvervede tilstande med øget tendens til at danne blodpropper vildleder ofte mennesker.

Sådanne stater gælder ikke for dette begreb. Det er umuligt at lægge et lighed mellem trombofili og trombose, da den genetiske prædisponering for trombofili ikke nødvendigvis realiseres i form af trombose.

Manifestationer af thrombophili associeret med dannelsen af ​​blodpropper. Dette sker på grund af en ændring i forholdet mellem koagulations- og antikoagulationsfaktorer i kredsløbssystemet.

I den normale proces af blodkoagulation, som er nødvendig for at stoppe blødning, dannes en blodprop, som lukker beholderen på skadestedet. Visse aktive stoffer, de såkaldte koagulationsfaktorer, er ansvarlige for implementeringen af ​​koagulationsdannelsesprocessen.

Antikoagulerende faktorer eksisterer for at forhindre overdreven blodkoagulation.

Det vil sige, at der enten er et fald i antallet af antikoagulerende faktorer eller en stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af ​​blodpropper, der overtræder blodtilførslen til væv og organer.

Genetiske faktorer af trombofili

Genetisk trombofili skyldes den arvelige disposition af en person.

Derfor er der ingen specifikke årsager, der forårsager denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, som kan udløse udviklingen af ​​denne tilstand.

Trombofili antages at forekomme oftere:

  • hos mænd
  • hos mennesker over 60 år;
  • folk, hvis familie led af trombofili;
  • hos gravide kvinder, hos kvinder, der bruger p-piller;
  • hos mennesker med kræft, med autoimmune og metaboliske sygdomme;
  • hos personer, der for nylig har haft alvorlige infektioner, skader og operationer.

Sygdomsklassifikation

Der er to hovedtyper af thrombophilia:

  1. Medfødt (arvelig, primær) trombofili.
  2. Erhvervet trombofili.

Den første type trombofili skyldes abnormiteter i generne, som bærer information om proteiner involveret i blodkoagulation.

Blandt dem er de mest almindelige:

  • mangel på proteiner C og S;
  • antitrombin III-mangel
  • anomali V koagulationsfaktor (mutation Leiden);
  • anomali af protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte abnormiteter resulterer i en koagulationsforstyrrelse.

Du skal vide dette, før du foretager en ultralyd af vener i underekstremiteterne - indikationer og kontraindikationer, fordele og ulemper, afkodning af resultaterne.

Du kan finde ud af, hvad der er den medicinske begrundelse for scleroterapi af hæmorider ved at studere vores forskning om dette emne.

Den anden type trombofili forekommer på grund af andre sygdomme eller medicin. Disse omfatter:

  1. Antiphospholipid syndrom. Karakteriseret ved dannelsen af ​​et overskud af antistoffer, der ødelægger phospholipider. Fosfolipider er vigtige komponenter i membranerne i nerveceller, vaskulære vægceller og blodplader. Ødelæggelsen af ​​disse celler resulterer i frigivelse af aktive stoffer, som forstyrrer det normale interaktion mellem blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. Som følge heraf øges koagulationen, og tendensen til thrombose stiger.
  2. Myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved produktion af knoglemarv overskydende blodlegemer. I denne forbindelse øges viskositeten af ​​blodet, og blodstrømmen i karrene forstyrres. Det bidrager også til øget trombose.
  3. Erhvervet antitrombin III-mangel. Det er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​denne faktor eller dens overdrevne destruktion.
  4. Sygdomme ledsaget af vaskulær skade. For eksempel er det kendt, at i diabetes mellitus formindsker niveauet af insulinhormon, der anvender glucose, som et resultat af hvilken en stigning i blodets niveau i blodet opstår. Og glukose har en toksisk virkning på cellerne i de vaskulære vægge. Skader på cellerne i vaskulærvæggen til gengæld provokerer frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer, svækket blodgennemstrømning og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestationer

Ofte gør personer med trombofili ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbredstilstand.

Dette skyldes, at denne patologi er præget af et langt kursus og en jævn stigning i kliniske manifestationer.

Sommetider manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at de genetiske markører for thrombophili blev identificeret.

Kun med dannelse af blodpropper hos patienter med kliniske symptomer. Sværhedsgraden af ​​symptomer bestemmes ved lokalisering af tromben og graden af ​​okklusion af karrets lumen:

  1. Når blodpropper forekommer i arteriernes blodkar, kan arteriel trombose forekomme. På denne baggrund er udviklingen af ​​iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronar insufficiens hos unge mulige. I tilfælde af dannelse af blodprop i placenta-fartøjerne er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
  2. Når venøs trombose i de nedre ekstremiteter forekommer et bredt udvalg af kliniske manifestationer. Der er følelse af tyngde i benene, bøjning i smerter i underbenet, markeret hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden.
  3. Ved lokalisering af trombus i de mesenteriske skibe forekommer akut dysersmerte, kvalme, opkastning og svækkelse af afføringen.
  4. Levervejstrombose er karakteriseret ved intens smerte i den epigastriske region, ukontrollabel opkastning, ødem i underekstremiteterne og en stigning i underlivet.

Diagnose

En blodprøve for genetisk trombofili er den vigtigste diagnostiske metode.

En blodprøve for thrombophilia forekommer i to faser:

  • i det første trin detekteres patologi i et specifikt link i blodkoagulationssystemet ved hjælp af ikke-specifikke blodprøver;
  • i anden fase differentieres patologi og specificeres ved hjælp af specifikke analyser.

I den generelle analyse af blod i thrombofili er en stigning i antallet af erythrocytter og blodplader noteret, forandres forholdet mellem volumenet af erythrocytter og det totale blodvolumen.

Bestem niveauet af D-dimer i blodet. Dette stof er et produkt af ødelæggelsen af ​​en blodpropp. Når trombofili er en stigning i mængden.

Analysen som bestemmer den aktiverede partielle thromboplastintid (APTT) efterligner den naturlige blodkoagulering og giver dig mulighed for at vurdere koagulationsfaktorernes aktivitet.

Trombofili er karakteriseret ved nedsat APTTV. Niveauet af antithrombin III, et stof, der aktiverer blodantikoaguleringssystemet, vil blive reduceret. Når trombofili også bestemmer tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma - trombintiden. Det er faldende.

Fibrinogen er et af hovedelementerne i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili er der en stigning i niveauet. Estimering af blodkoagulationshastigheden udføres ved anvendelse af bestemmelsen af ​​prothrombinindeks. Hans niveau vil blive rejst.

Specifikke undersøgelser, der differentierer trombofili med andre sygdomme, omfatter:

  1. Bestemmelse af niveauet af lupus antikoagulant, et specifikt protein, der ødelægger elementerne i membranerne i vaskulære celler. Dens niveau kan øges i autoimmune sygdomme.
  2. Bestemmelse af antiphospholipid antistoffer, der ødelægger cellemembraner. En stigning i deres niveau kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
  3. Bestemmelse af homocystein niveauer. En stigning i niveauet kan indikere mangel på B-vitaminer, rygning og stillesiddende livsstil.
  4. Genetiske undersøgelser. Tillader dig at identificere anomalier i generne af blodkoagulationsfaktorer og prothrombin.

Alle disse undersøgelser giver sammen et genetisk pas til trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinder, der har tendens til at øge blodpropper, kan lave et sundt barn uden problemer.

Der er dog risiko for forskellige komplikationer under graviditeten.

Dette skyldes, at der i graviditetsperioden sker alvorlige kompenserende forandringer i moderens krop, hvoraf den ene er en ændring i blodkoagulationssystemet, hvilket hjælper med at reducere blodtab under fødslen.

Behandlingsprocedurer

Specialister fra forskellige fagområder deltager i behandlingen af ​​patienter med trombofili.

En hematolog studerer og korrigerer forandringer i blodets sammensætning, og en phlebologist udfører behandling af phlebothrombosis og thrombophlebitis. Når konservativ behandling fejler, behandler vaskulære kirurger det.

Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel. Alle patienter gennemgår et konventionelt behandlingsregime for trombose under anvendelse af terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.

Forebyggende foranstaltninger

Specifik forebyggelse af trombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af udvikling af trombose hos patienter med trombofili.

Forebyggelse af sådanne manifestationer af thrombophilia som dyb venetrombose, pulmonal tromboembolisme er hovedpunktet i forebyggelsen af ​​denne sygdom.

http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html

Flere Artikler Om Åreknuder

  • Hvilke stoffer reducerer hurtigt høj puls
    Forebyggelse
    Pulsændringer, fordi det afhænger af forskellige parametre. På sådanne øjeblikke har patienter både højt og lavt blodtryk. Svaret på spørgsmålet om, hvordan man reducerer pulsen afhænger af den generelle tilstand af menneskers sundhed, forekomsten af ​​etablerede diagnoser af hjerte- eller karsygdomme samt de omstændigheder, der resulterede i en stigning i hjertefrekvensen.
  • Strukturen og princippet i hjertet
    Komplikationer
    Hjertet er et muskulært organ hos mennesker og dyr, som pumper blod gennem blodkarrene.
    Hjertets funktioner - hvorfor har vi brug for et hjerte?Vores blod giver hele kroppen med ilt og næringsstoffer.