Hvornår er en trombofili test foreskrevet og hvad kan han fortælle?

Trombofili er en patologisk tilstand i det humane kredsløbssystem, hvor der er stor risiko for dannelse af trombose i vaskulære strukturer. Dette sker, fordi de naturlige processer af hæmostase forstyrres, og blodpropper øges markant. Som følge heraf koagulerer blod ikke hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseende af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle skibe i menneskekroppen og give anledning til de farligste patologier.

På grund af trombofili udvikler ofte vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. Mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er hjerneskade i hjernen og hjerteanfald. I lyset heraf bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvarsniveau. I dag vil vi tale om, hvad der er analysen af ​​trombofili, hvordan den udføres og hvad er dens norm.

Hvornår er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand præget af en overtrædelse af blodkoagulationssystemet.

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af naturen af ​​denne sygdom er intet bemærkelsesværdigt og sjældent udtalt. I almindelighed ved patienter med trombofili ikke kendskab til dets forløb, indtil trombose forværres eller dets komplikationer fremkommer.

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede udnævnelser til trombofili. De vigtigste indikationer er:

  • Tilstedeværelse af patologi i nære slægtninge
  • forekomsten af ​​sådanne trombose-sygdomme og deres komplikationer
  • overført trombose eller risici for dens udvikling
  • behovet for operation, der kan fremkalde trombose
  • langvarig brug af visse stoffer (hormoner, p-piller)
  • Graviditet eller problemer i løbet af kurset

I princippet er der få opgaver til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dens gennemførelse bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Gentag, forebyggende diagnostik er vigtig for et langt og højkvalitetsliv af mennesker.

Har jeg brug for et forberedelse til undersøgelsen?

Blodet til analyse skal tages fra den cubitale vene om morgenen på tom mave.

En thrombophilitest er en blodprøve, hvor en koagulationsproces fremkaldes af en diagnostiker. Der er mange typer af sådan diagnostik, men i hvert fald ligger essensen af ​​en sådan diagnose i en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.

Profilanalyse kræver ikke analyse. Ofte nok:

  1. donere blod om morgenen
  2. gør det på en tom mave
  3. Ingen rygning et par timer før undersøgelsen
  4. nægte alkohol og fede fødevarer 1-2 dage før biomaterialet indsamling
  5. eliminere fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnosen om eventuelle lægemidler. Det skal huskes, at nogle lægemidler øges eller tværtimod reducerer blodkoagulation. For nøjagtig afkodning af resultaterne vil en diagnostiker give en historie om sygdomme. Således kan tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Det ovenfor beskrevne præparat vedrører kun test, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjerte- eller blodkarens arbejde, er det ofte ordineret yderligere diagnostik, der også gør det muligt at identificere trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Afklare behovet for specialuddannelse skal være direkte hos diagnosen i nogle dage før diagnosen.

Typer af trombofili screening

Diagnose af trombofili indeholder flere tests.

Som nævnt tidligere udføres en basisk trombofili test gennem en blodprøve.

I de fleste tilfælde, for at identificere denne patologi, udføres to typer af undersøgelser:

  • Komplet blodtal, der tager sigte på at identificere de grundlæggende indikatorer for tilstanden af ​​biomaterialet (niveauet af erythrocytter, blodplader osv.).
  • Avanceret blodprøve for at bestemme dens koagulation.

Ofte er biomaterialet taget fra fingerens phalanx og fra venen. Omfattende diagnose af thrombophilia detektion omfatter følgende procedurer:

  • Coagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
  • APTTV - skabelsen af ​​kunstige betingelser for koagulering af biomaterialet.
  • Bestemmelsen af ​​protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
  • Undersøgelsen af ​​blodsubstansers reaktion på nedbrydning af visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - foranstaltninger, der gør det muligt at bestemme årsagen til problemer med biomaterialekoagulering.

I princippet er en thrombophilitest altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har avanceret ret langt, derfor er det meget nemt at identificere patologiske processer i blodsubstansen.

Diagnose af trombofili hos offentlige medicinske institutioner er sjælden. For at levere den tilsvarende analyse skal man som regel henvende sig til de betalte laboratorie- og diagnosticeringscentre. Udgifterne til forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks det vil være.

Diagnose af genetisk blodpatologi

Genetiske thrombofili-test er rettet mod at identificere genpolymorfisme

Hvis man antager en genetisk thrombophili, kræves der en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi er reduceret til, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres til patienten på en arvelig måde. Ovennævnte thrombophilietest afslører kun erhvervede blodforstyrrelser, men der er ingen medfødte læsioner.

En nøjagtig diagnose af genetisk trombofili kræver en polymerasekædereaktion (PCR) undersøgelse. En sådan diagnose er mere global i naturen, da den undersøger både specifikke indikatorer for blodkoagulation og processer i det på genniveau.

Analyser af denne formation er nødvendigvis ledsaget af følgende prøver:

  • definition af Leiden-mutation
  • tjekke protrombotiske mutationer;
  • påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

Den kumulative undersøgelse af genstrukturen i blodet afslører dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, hvilket er ukorrekt og fremkalder en forstyrrelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der angiver genetisk trombofili, derfor er det så vigtigt at identificere denne sygdom.

Den specifikke analyse af den betragtede art har et mål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet af forringet koagulering er som regel opdaget på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten er foreskrevet en korrektionsbehandling. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men for at eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilgang til behandling oplever personer med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Dekodning af analysen involveret i en hæmatolog

Udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse udføres af mange læger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkrydning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid en hædologs prærogativ. Kun denne læge har den nødvendige viden til at foretage en nøjagtig diagnose. Også en hæmatolog bestemmer ofte det videre forløb af behandlingen for patienten og alvorligheden af ​​hans sygdom.

I resultaterne af analysen af ​​thrombophili findes et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​diagnostik og laboratorieprocedurer, der gennemføres i processen.

Dekryptering af resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor bør det altid udføres af en professionel læge. I det mindste ved diagnosticering er det vigtigt at overveje:

  • patienthistorie
  • hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
  • funktioner i en bestemt sag (taget af de inspicerede lægemidler, type analyse osv.)

Efter dekryptering stiller hæmatologen en nøjagtig diagnose til patienten med begrundelsen for resultaterne. Afhængigt af diagnosens resultater bestemmes yderligere udnævnelser for den person, der undersøges. Ofte omfatter trombofili behandling af diæt, medicin og livsstilsjustering. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet.

Risiko for trombofili

Trombofili kan forårsage phlebothrombosis.

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet thrombophilia. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodsukkeret, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokeringen af ​​vaskulære strukturer med biomaterialepropper, hvilket kan forårsage de mest farlige komplikationer.

De forholdsvis harmløse konsekvenser af trombofili anses for at være:

  1. trombose af forskellig sværhedsgrad
  2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
  3. blodmangel af forskellige typer, provokerende vævsnekrose

Konsekvenserne af disse forhold kan være endnu mere farlige sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentligt og på en passende måde.

Særlig opmærksomhed på problemer med blodkoagulation er vigtig for at give gravide kvinder. Siden under graviditeten er den kvindelige krop under enormt tryk, kan trombedannelse i løbet af en given tid ske på et hvilket som helst tidspunkt. Tilstedeværelsen af ​​thrombophili øger naturligvis risikoen flere gange.

I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, opstod der abort eller for tidlig fødsel.

I betragtning af de tilsvarende statistikker er det bedre for fremtidige mødre, der lider af lidelse, at de ikke risikerer at blive undersøgt regelmæssigt i klinikken. Derudover er en omfattende og høj kvalitet til behandling af trombofili, samt minimering af potentielle komplikationer vigtig. Som praksis viser, kan spore den patologiske tilstand du undgå de værste konsekvenser af enhver gravid pige.

Mere information om trombocili findes i videoen:

Måske er dette de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel udgået. Trombofili er et farligt fænomen, derfor er dets tilstedeværelse uacceptabel. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til mangel på komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Forhåbentlig har det præsenterede materiale hjulpet alle læsere af vores ressource til at håndtere faren for trombofili og metoder til diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket behandling af alle sygdomme, og bedre - det fuldstændige mangel på dem!

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/analiz-na-trombofiliyu.html

Metoder til diagnosticering af trombofili: hvordan og hvor skal analysen overføres

Indikationer for analyse

Trombofili er farlig, fordi den ikke manifesterer sig, og patienten er muligvis ikke opmærksom på forekomsten af ​​patologi, indtil trombose opstår. Ofte opdages det ved en tilfældighed under forebyggende undersøgelse eller diagnose af en anden sygdom. Imidlertid kan den behandlende læge i nogle tilfælde give anvisninger for test af thrombophili, hvis patienten har tegn på denne sygdom.

Indikationerne for undersøgelsen er følgende faktorer:

  1. Trombofili blev diagnosticeret hos en eller flere direkte blodfamilier - en far, mor, søn, datter, bror eller søster. Da modtagelsen af ​​dannelsen af ​​blodpropper i mange tilfælde påvirkes af en arvelig faktor, er tilstedeværelsen af ​​nogen af ​​slægtninge af denne sygdom en direkte indikation for undersøgelsen.
  2. Mindst en direkte blodrelativ trombose forekom i en alder af mindre end 50 år. Samtidig kan forekomstens art være en hvilken som helst, dannelsen af ​​patologi kan påvirkes både af skader på karrene under operationen og kredsløbets genetiske karakteristika.
  3. Trombose af en sjælden art på lokaliseringsstedet. I det overvældende flertal af tilfælde dannes en blodprop i karrene i de nedre ekstremiteter eller organer i det lille bækken, mindre ofte forekommer patologi i hænderne. Et usædvanligt lokaliseringssted er for eksempel hjernens eller leverens bihuler.
  4. Gentagen trombose af enhver lokalisering. Hvis efter tilbageslag af en enkelt trombose har et tilbagefald fundet sted over tid, kan man muligvis antage trombofili. I dette tilfælde er en vigtig betingelse implementeringen af ​​lægenes anbefalinger, men hvis du ignorerer den profylaktiske behandling, kan gentagen trombose ikke angive en genetisk tilbøjelighed.
  5. Planlægger omfattende langvarig operation med høj risiko for trombose. Hvis patienten har brug for et seriøst kirurgisk indgreb, er det tilrådeligt at passere en analyse for genetisk prædisponering for dannelsen af ​​blodpropper. Ofte opstår de efter operationen.
  6. Udviklingen af ​​trombose under påvirkning af hormonelle lægemidler, for eksempel orale præventionsmidler (p-piller).
  7. Forekomsten af ​​trombose under fødslen. Under graviditetens indflydelse bliver kvindens krop sårbar, og mange af de patologier, der tidligere udgjorde skjult, manifesterer sig.
  8. Problemer med graviditet - kvindelig infertilitet, ineffektivitet af IVF, graviditetsfrysning, abort, for tidlig fødsel. Alt dette kan forekomme under påvirkning af trombofili.

Trombofili er særlig farlig under graviditeten, fordi der er stor sandsynlighed for komplikationer for både moderen og barnet.

Nogle læger anbefaler, at kvinder screenes for trombofili, der bærer et barn eller bare planlægger en graviditet. Andre eksperter mener, at det kun er nødvendigt at tage en analyse, hvis der er prædisponerende faktorer.

Næsten hver eneste kvinde med trombofili kan føde et sundt barn, hvis hun overholder receptpligtig læge. Fødsel passerer naturligt.

Hvordan er diagnosen

Eksterne tegn og symptomer på patologi kikærter, så diagnosen er en kombination af laboratorietests. Først og fremmest skal patienten videregive en fingerblodtest (generel analyse) for at bestemme niveauet for røde blodlegemer og blodplader. Forøgelse af koncentrationen af ​​disse celler bliver en indikation for anden del af undersøgelsen - udførelse af specifikke tests for afvigelserne af forskellige hæmostasifaktorer for at specificere patologien.

Diagnose af trombofili omfatter følgende tests:

  1. Koagulation. Dette er den vigtigste analyse for undersøgelsen af ​​blodkoagulation, hegnet er lavet af en vene. Koagulogrammet udføres på tom mave; på aftensmad til middagen skal være lys, er det forbudt at tage alkoholholdige drikkevarer.
  2. APTT. Kunstige tilstande for blodkoagulation opstår i laboratoriet, og koagulationstiden registreres. Blod er taget fra en vene.
  3. Prothrombotisk tid Dette er en indikator for blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer.
  4. Prothrombin Index. Denne indikator beregnes som forholdet mellem patientens protrombinerede tid og den protrombinerede tid af kontrolplasmaet.
  5. D-dimer. Dette er et fragment af protein dannet under nedbrydning af fibrin, som er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Analysen er taget fra en vene om morgenen på tom mave.

Dette er de vigtigste analyser, der giver dig mulighed for at forstå i hvilken retning at gå videre, og hvilke andre undersøgelser vil blive påkrævet. Efter den første diagnose udføres test for specifikke markører af thrombophili, som giver dig mulighed for at lave en endelig diagnose og give patienten den passende recept til behandling. Følgende service omfatter følgende punkter:

  1. Analyse af fibrinogen (faktor I). Fibrinogen er et protein, der dannes i leveren og har direkte indflydelse på blodkoagulation. Analysen afslører mængden af ​​denne komponent opløst i blodet.
  2. Analyse af proteiner S og C. Proteiner S og C er proteinforbindelser i antikoagulationssystemet, takket være dem er blodet i karrene i flydende tilstand. Blod er taget fra en vene, og efter at have taget antikoagulantia, skal det tage mindst en måned. Det anbefales ikke at gennemgå undersøgelse for akut tromboflebitis eller under menstruation.
  3. Analyse for homocystein. Dette er en aminosyre, en ændring i niveauet som kan føre til problemer med det kardiovaskulære system. Analysen udføres på tom mave, der anvendes venøst ​​blod.
  4. Lupus antikoagulerende middel. Dette er en gruppe proteiner, der optræder i blodet som et resultat af forstyrrelser i immunsystemet, i en normal sund person gør de ikke. Inden analysen gives i 2 uger, skal du holde op med at tage kumarinpræparater, og i 2 dage - Heparin.
  5. Antihemofil globulin (faktor VIII). Denne komponent er produceret i leveren, milten, bugspytkirtlen, nyre og muskelvæv, påvirker hæmofili og risikoen for trombose.
  6. Blødningstid Under analysen laver de en punktering med en speciel nål i ørens finger eller lap, hvorefter de måler blødningstiden og sammenligner den med normale værdier.
  7. Factor von Willebrand. Det er et glycoprotein, der hjælper med at aktivere blodplader og faktor VIII. Særligt forberedelse til analysen er ikke påkrævet, venet blod doneres.
  8. Fibrinolytisk aktivitet. Dette er en indikation af tidspunktet for opløsning af blodpropper. Særlig træning er ikke påkrævet, venøs blod overgives om morgenen på tom mave.

Alle de listede tests er standardstudier af koagulations- og antikoagulationsbestanddelen af ​​hæmostase. De giver dig mulighed for at identificere erhvervet hæmofili. Der er nogle specifikke analyser, der er tildelt for at identificere genetiske mutationer i arvelig patologi. Diagnose i dette tilfælde udføres ved anvendelse af polymerasekædereaktionen (PCR), men hver faktor undersøges særskilt og har sit eget navn.

Analyse af genetisk thrombofili indbefatter følgende tests:

  • Leiden-mutation (V-faktor);
  • protrombat mutation (II faktor);
  • mutation af MTHFR genet;
  • plasminogenmutation SERPINE1.

Disse forsøg er rettet mod at identificere genpolymorfisme. Dette er en betingelse, hvor visse gener er repræsenteret i forskellige variationer (alleler), hvilket forårsager en række forskellige træk. Arvelig trombofili forekommer oftest, når mutationerne af de listede gener er muterede, men polymorfisme af faktor VII og XII er også mulig, såvel som nogle andre komponenter.

Testresultaterne indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer. Normalt bør en sund person ikke have dem. Der kan også være en konklusion om mutations heterozygotiske form, når en allel af genet ligger inden for det normale område, og en anden diagnosticeres med mutationen og homozygot, dvs. identiteten af ​​mutationen af ​​alleler.

Det skal tages i betragtning, at ikke alle patienter med trombofili først vil vide, hvad trombose er. En person kan leve hele sit liv med en polymorfisme af gener og ikke vide det, fordi sygdommen ikke manifesterer sig selv under påvirkning af provokerende faktorer. Hver situation er individuel. Men man bør ikke håbe på en sag, for laboratoriebekræftelse af trombofili er det nødvendigt at følge alle anbefalinger fra lægen for at reducere risikoen for blodpropper.

Hvor skal man tage prøver

Ikke alle patienter ved, hvor han kan testes for trombofili, da få har personligt oplevet dette. Hver by har sine egne medicinske institutioner, så man kan ikke sige præcis, hvor de skal hen. Men næsten overalt er der kliniske og diagnostiske centre, der er beregnet direkte til undersøgelse i alle mulige sygdomme. Du kan også kontakte en privat klinik, hvis den leverer sådanne tjenester. I offentlige klinikker for at bestå en sådan undersøgelse kan det ikke.

Udgifterne til forskellige medicinske institutioner varierer afhængigt af regionen. Den gennemsnitlige pris for nogle tests:

http://flebdoc.ru/tromb/analiz-na-trombofiliyu.html

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Trombofili er et kollektivt udtryk, hvorved der betragtes en krænkelse af menneskets hæmostase, hvilket fører til trombose, det vil sige dannelse af blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. På nuværende tidspunkt menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der en mulighed for at analysere for thrombophili, det vil sige at bestemme modtagelsen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

  • Næsten alle mænd.
  • Mennesker over 60 år.
  • De blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
  • Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
  • Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
  • Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er tidligere eksisterende sygdomsgraviditeter hos kvinder: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil give dig mulighed for at identificere ændringer forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil bidrage til at forhindre fosterdød, trombose i de tidlige og sene postpartumperioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

  1. Gener af blodkoagulationssystemet.
  2. Genet der koder for protrombin.
  3. Genet der koder for fibrinogen.
  4. Glycoprotein-genet la.
  5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer genpolymorfi hos 1-4% af befolkningen i en befolkning.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale er skabt. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

  • Buccal epitel (buccal epithelium).
  • Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Alle de intricacies skal tale på forhånd med den specialist, der sendte dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at forskellige patienter, under hensyntagen til information om tidligere sygdomme, generelle forhold, samt hvorfor en test er foreskrevet, kan tildeles en undersøgelse af forskellige indikatorer. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

  • 5G 5G - niveauet i det normale område.
  • 5G 4G - mellemværdi.
  • 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen.
  • G A - en lille stigning.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien.

Arbejdet i koagulationssystemet og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koaguleringsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er et moderat fald i aktivitet.
  • T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i gruppen af ​​mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår under graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koaguleringsfaktor 5 kodet af F5 genet. Stollingsfaktoren er et specielt protein, der findes i humant blod, der er ansvarlig for koagulation af blod. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.
Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodets koagulationsfaktor.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

  • G G - der er ingen genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation.
  • G A - der er en forudsætning for thrombose. Heterozygot form af trombofili.
  • A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, når referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetsalderen øges indeksets værdier. Øgningen i værdien kan iagttages ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nylige operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Praktisk rutineanalyse er analysen med navnet APTT, det vil sige definitionen af ​​aktiveret partiel tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, hvorunder dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de direkte indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig baseret på den gennemsnitlige medicinske institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Analyse af genetisk trombofili: Hvor vigtig er fakta om sygdommen

I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger meget ofte laboratorietests for genetisk thrombophili, hele forskningen er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at modstå overtalelsen af ​​en læge og blive testet for genetiske sygdomme.

Almindelige bestemmelser

Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i karret. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.

Af deres karakter kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet forårsages af en forøget virkning af fibrin, svækket antikoagulationsfunktion eller forringede prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier præget af et alvorligt kursus og omvendt.

Standardinstruktioner for sygdomsforvaltning eksisterer ikke, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er signifikant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Tilstedeværelsen af ​​trombose af dybe blodkar, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver en nøje overvågning af patienterne samt en grundig diagnose af sygdomme.

Hvem skal bede om hjælp

De mest almindelige tests for thrombophilia foreskrives af en phlebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.

Når det er mest sandsynligt:

  1. Under graviditeten, som ledsages af venetrombose i moderen. En sådan foranstaltning er ofte obligatorisk, fordi sygdommen er arvet. At have et barn med trombofili kræver ofte nødhjælp.
  2. Unge mennesker med dyb venetrombose, såvel som en unormal placering af blodpropper. Det er kendt, at de første udbrud af trombose ofte opstår i barndommen eller i ungdommen. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos mennesker ældre end 40-50 år.
  3. Børn af patienter med diagnosticeret trombofili. Sygdommen er blevet arvet fra generation til generation gennem årene, så identifikation af genmutationer i næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal overholde forebyggende foranstaltninger for ikke at provokere udseende af blodpropper.
  4. Patienter, hvor trombose begyndte at forekomme som følge af skade eller efter omfattende kirurgiske indgreb. Beslutningen om behovet for at foretage en analyse af medfødt trombofili udføres af kirurgen, men det er vigtigt at tage hensyn til koagulogrammets data, hvis det ikke giver anledning til bekymringer for lægen, så er der ikke behov for undersøgelse.
  5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Måske årsagen til tilbagevendende trombose bliver trombofili, så deres forebyggelse bliver et vigtigt led i patienternes livskvalitet.
  6. Patienter med antikoagulant immunitet. Reduceret reaktion på stoffer af en række antikoagulanter er en direkte indikation for diagnosticering af patienten, ellers kan behandling af trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan går det

Analyser er en forholdsvis standardprocedure. Alle har sandsynligvis bestået standard testet for at finde et job, en skole, en børnehave. Generelt afviger laboratorieundersøgelser for genetiske mutationer kun inden for laboratoriet, og for almindelige patienter er proceduren ret kendt.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætningen, viskositeten og tilstedeværelsen af ​​sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke blot analysen af ​​mutationer i generne. Oplysningerne i blodet hjælper med at korrigere patientens behandling yderligere.

Så hvad skal der gøres:

  1. Vælg en klinik eller et laboratorium. Hvis du har tillid til en klinik, fordi du har brugt tjenesten mange gange, og du ved, at de giver pålidelige oplysninger, så er det bedre at vende sig til dem. Hvis der ikke er en sådan klinik, så spørg lægen at anbefale et sådant laboratorium.
  2. Gå til ordentlig ernæring. Fed mad påvirker betydeligt forskellige indikatorer, analyse af arvelig trombofili kræver ikke særlige begrænsninger, men mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afholde sig fra at spise fedtholdige fødevarer.
  3. Giv op dårlige vaner. Alkohol og cigaretter skal fjernes en uge før test, men i tilfælde af tunge rygere bliver denne tilstand næsten umulig, så pause mellem bloddonation og den sidste røgpause skal være mindst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal tages på tom mave. Generelt er det nok at spise middag og opgive morgenmad, hvis du ikke sover om natten og find ud af, hvad "fasting" er svært, så nægter du mad 6-8 timer før du går til klinikken.
  5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du nogensinde har doneret blod fra en vene, vil proceduren være ens. For klarhed er processen med blodprøvetagning præsenteret på billedet.

Buccal epitel for diagnose

Nogle gange udføres forskning ved at tage epitelet. Denne metode er smertefri og velegnet til børn i alle aldre.

Hvad du skal vide om denne metode:

  1. Ligesom i tilfælde af venøst ​​blod er det nødvendigt at bestemme klinikken.
  2. Sørg for at overholde mundhygiejnen.
  3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyl munden med kogt vand.
  4. Skrabning tager en vatpind, hvilket betyder, at der ikke er noget ubehag, det ikke leverer.

Tip! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske kogt vand på forhånd.

Er det værd at gøre

I de fleste tilfælde stoppes patienter enten med frygt for proceduren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøgelse med en pris på ca. 15.000 ikke for alle, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

  1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver patientens opmærksomhed på livsstil. For at undgå tromboembolisme er det nødvendigt at følge visse regler, og i nogle tilfælde selv tage medicin.
  2. Kombineret trombofili. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden, genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer af thrombophilia.
  3. Stillbirth og abort. Børn, der arver det samme gen fra to forældre, er født døde. Således er en genetisk analyse af blod for trombofili under graviditetsplanlægning fuldt berettiget. Det er diagnostisk signifikant at få data om mutationen af ​​to forældre, ikke kun en.
  4. Stille. Du kan acceptere studiet af hensyn til deres egen ro, fordi hvis forældrene havde trombofili, så bliver barnet ikke nødvendigvis født med en sådan mutation.

Utvivlsomt kan du foretage separate undersøgelser af en bestemt type mutation. Det vil sige, forældre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekræftet, kan diagnosticere barnet for denne type lidelse.

Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er så mange fælles trombofili, så kan vi kun analysere de mest almindelige patologier.

  • Sygdomsfaktor V-Leiden;
  • Mutation af prothrombin;
  • Mutation i antitrombin 3 gener;
  • Defekt af proteiner C eller S;
  • Hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil vide lidt mere om disse typer af trombofili, så kan du se videoen i denne artikel. Alle disse mutationer må ikke manifestere sig, eller omvendt har indlysende kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af ​​mutation.

Omfattende undersøgelse omfatter desværre ikke alle typer af trombofili, men kun den mest almindelige og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøgelse fremgår af nedenstående tabel.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Genetisk thrombophilianalysetransskription

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand, hvor der er en øget tendens til at danne blodpropper. Patologi refererer til en genetisk mutation. Det kan dannes spontant på stadiet af intrauterin udvikling, det er arvet. Dernæst vil vi overveje mere detaljeret, hvad genetisk thrombophili er, udførte forsøg, deres fortolkning.

Hvad er genetisk trombofili

Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sygdom er erhvervet, og den anden er oftest arvelig.

Trombofili kan være kronisk, men det fører ikke altid til trombose. Under patologien øges risikoen for dannelse af vaskulær trombose.

At forstå, at dette er en arvelig type patologi kan være af følgende grunde:

  • dannelsen af ​​trombose op til 30 år;
  • posttrombotiske komplikationer;
  • obstruktion af pulmonal arterie eller mesenteri.

Når disse symptomer opstår, udføres en blodprøve for genetisk trombofili, forskellige undersøgelser.

Faren for patologi er, at det kan føre til dannelse af blodpropper på steder, hvor de ikke er nødvendige. Dette vil udløse myokardieinfarkt, lungeinfarkt eller endog patientens død.

Denne patologiske tilstand er kendetegnet ved langvarig behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i blodåren.

Under en sygdom kan en blodprop feste på skibsvæggen og fremkalde udviklingen af ​​inflammation (flebotrombose) eller blokere den.

Årsager til udvikling

For at forstå årsagerne til arvelige sygdomme skal man forstå genmutationerne.

Genene er ikke konstante, varierer med forskellige frekvenser. Af denne grund vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili henviser til sidstnævnte.

For at provokere skadelige mutationer kan sådanne faktorer som:

  • menneskeskabte katastrofer;
  • dårlig økologi;
  • brugen af ​​GMO'er, kosttilskud og medicin;
  • ingen rettidig anmodning om lægehjælp
  • strålingsstråling.

Det er umuligt at forudsige hvilket gen under påvirkning af visse faktorer. Dette er en tilfældig proces.

Typer af genetisk trombofili

Alle typer af thrombofili genetik er arvelige, de er opdelt i sig selv baseret på patologiens egenskaber.

Følgende faktorer kendetegnes:

  1. Genetisk prædisponering. I dette tilfælde kan en arvelig faktor påvirke dannelsen af ​​trombose.
  2. Primær fødsel. Denne faktor er resultatet af en genomisk mutation. Dannes normalt i tidlig graviditet og er arvet.
  3. Arvelig faktor. Denne tilstand forekommer på grund af forstyrrelser i genomiske strukturer og som følge af spontan mutation. Denne patologi udvikler sig under prænatal udvikling, og dens yderligere prognose afhænger helt af graden af ​​gendeformation.

Viser sådan en krænkelse af sig selv på forskellige måder.

En analyse af risikoen for trombofili vil hjælpe med at bestemme sundhedsrisikoen for patienten.

symptomer

Trombofili er oftest asymptomatisk. Patienten er muligvis ikke opmærksom på sygdommen.

I nogle tilfælde kan det manifestere sig som en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom er udtrykt ved kraftig hævelse og smerte i benene.

Huden får en blå hue, der er lungeemboli.

diagnostik

Diagnose af genetisk trombofili kræver laboratorieprøver. Gennemfør dem i de tilfælde, hvis:

  • denne sygdom er til stede i slægtninge;
  • der er behov for en operation, der kan udløse trombose;
  • dyb venetrombose dannet i en ung alder;
  • der er tromboflebitis i raske overfladiske vener.

Og også med tab af fosteret i en periode på mere end 20 uger.

Der er ingen specielle instruktioner om, hvordan man skal bestå en genetisk analyse for thrombophilia. Blodprøveudtagning sker om morgenen på tom mave.

Hos børn tages et alkalisk epitel til analyse. Pre-mund baby skyllet med kogt vand.

Materialet opsamles med en bomuldspinne, så smerten er udelukket.

Egenskaber ved blodprøver

Blodprøven for arvelig trombofili er specifik og ekstremt grundig. For nøjagtigt at diagnosticere sygdommen er screening baseret på polymerasekædereaktionen nødvendig.

Under dem undersøges specifikke blodkoaguleringsindikatorer, eksisterende processer på genniveau.

Under denne undersøgelse:

  • Leidenmutation er bestemt,
  • protrombat mutation kontrolleres;
  • en mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener detekteres.

En analyse af thrombophili-genet er rettet mod at detektere tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodet.

Typer af specifikke analyser

Alle analyser kan opdeles i to dele. I første omgang udføres et fuldstændigt blodtal. Det viser niveauet af røde blodlegemer og blodplader.

Deres hængende koncentration er en indikator for anden del af undersøgelsen. Disse er specifikke tests, der hjælper med at etablere patologi.

Disse omfatter:

  1. Koagulation. Blodet i dette tilfælde er taget fra en vene. I løbet af dette studie studeres dets koagulabilitet.
  2. APTT. Blodprøveudtagning forekommer også fra en vene. Undersøgelse udført i laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for dannelsen af ​​en blodpropp.
  3. Prothrombotisk tid I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer.
  4. Prothrombin Index.
  5. D-dimer. Det er et protein der er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Det dannes under nedbrydning af fibrin.

Dette er de vigtigste analyser udført, som giver os mulighed for at forstå, hvad de skal gøre næste, og om der kræves yderligere undersøgelser.

Den endelige diagnose giver dig mulighed for at sætte specifikke markører for trombofili.

Dekryptering af resultaterne

Disse analyser er ordineret af kirurger, terapeuter, phlebologer, men deres hæmatolog er involveret i at dechiffrere dem. Han vil også være i stand til at bestemme sygdommens sværhedsgrad og foreskrive den nødvendige behandling.

Heterozygot Factor V Leiden

Hvis blodprøven viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en overtrædelse af blodkoagulation. Det er et plasmaprotein, der regulerer dannelsen af ​​blodpropper. Det er ændringer i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af ​​trombofili.

Under genmutation erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper.

Patologiske effekter kan forekomme selv med en kopi af det beskadigede gen.

Sommetider forekommer overtrædelsen ikke, før der ikke er nogen indflydelsesfaktorer. Det drejer sig om graviditet, p-piller, rygning.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutation

F2 genet er en forstad til thrombin, som er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet.

Med mangel på K-vitamin falder dens niveau. Dette kan føre til blødning.

Under mutationen erstattes guanin også med adenin.

Bærere af allel A øger risikoen for blodpropper.

Protein S-mangel

Det er syntetiseret i leveren. K-vitamin er afhængig, og dets mangel er arvet.

Protein C-mangel

Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveres af thrombin i interaktionen med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulering.

Trombofili under graviditet. Sygdomsfarer

Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af ​​graviditeten. Sammen med en høj sandsynlighed for trombose kan de føre til abort af barnet, forsinkelsen af ​​dens prænatale udvikling.

Årsagen til abort er i dette tilfælde placentaabruption forårsaget af problemer i kredsløbssystemet.

Afslutning af graviditeten opstår både en tid efter befrugtningen og lidt senere.

Negativt på fostret begynder sygdommen at påvirke fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrothromber at cirkulere gennem placentas kar. De forhindrer barnet i at få de nødvendige ilt og næringsstoffer.

I mangel af tilstrækkelig behandling kan graviditeten falde. Med sin bevarelse i første fase passerer anden trimester uden komplikationer. Men fra den tredje er der risiko for for tidlig fødsel.

Hvis protein C er mangelfuldt, kan fostret dø i utero eller efter fødslen. Foci af nekrose og sår forekommer på den nyfødte hud, trombose i hjernens kar er hyppige.

På grund af alvorlige komplikationer under barnets fødsel er det nødvendigt at gennemføre test før graviditet. Dette vil hjælpe med at se alle mulige risici.

Også, ikke selvmedicinere. Det er nødvendigt at konsultere en læge i tide og følge alle hans anbefalinger i fremtiden.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blødningsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er særligt vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), der er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditeter, alder og køn af patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed på lokaliseringsstedet og stigende hævelse. Genetiske og miljømæssige faktorer kan udløse udviklingen af ​​sygdommen, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

  • mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
  • faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

  • gentagen thrombose;
  • enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning
  • komplikationer der opstår ved at bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

  • blodkoagulationstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret omkalkningstid;
  • lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
  • antithrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer
  • D-dimer og andre
For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at afsløre generens polymorfisme og for at bekræfte den medfødte disposition til sygdommen. Til dette kræves specifikke analyser. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antithrombin 3 mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutationer ikke identificeret.
  • Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for manifestation af sygdommen er høj.
  • Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodningsanalyse af genpolymorfisme er vist i tabellen:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Flere Artikler Om Åreknuder

Højden af ​​hvide blodlegemer i blodet (leukocytter) kaldes leukocytose. Leukocytter er en vigtig bestanddel af det menneskelige immunsystem, da de beskytter kroppen mod forskellige "fjender" og ikke tillader nogle skadelige celler at formere sig.